Prenatale genetische testing

Prenatale testen, m.a.w. testen voor de geboorte, maken het mogelijk om op een gerichte manier mutaties in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van uw foetus op te sporen.

Dergelijke testen krijgen in de labo's voorrang op de postnatale, vanwege het dringende karakter. Bij ernstige afwijkingen kan u er immers voor kiezen om de zwangerschap af te breken of u extra te laten opvolgen gedurende de zwangerschap en na de geboorte.

Lees verder onder de foto.

Mogelijke tests?

Het Centrum voor Medische Genetica (CMG) voert de tests uit op materiaal dat op verschillende manieren kan worden verzameld:

• Tijdens een niet-invasief onderzoek, op het bloed van de moeder met foetaal DNA:
  • NIP-Test (NIPT)
  • Combinatietest
     
• Tijdens een invasief onderzoek op:
  • Placentaweefsel via vlokkentest
  • Vruchtwater via vruchtwaterpunctie
  • Navelstrengbloed via navelstrengpunctie
     
• Na een miskraam op:
  • Miskraamweefsel

Als controle voert het CMG meestal tegelijk een test uit op een bloedstaal van de zwangere vrouw en/of (eventueel) op een staal van haar partner

Voor wie?

Prenatale diagnostiek is beschikbaar voor elke zwangere vrouw die dat verzoekt, maar voor sommige patiënten is het meer aangewezen:

• Voor koppels met een verhoogd risico op een erfelijke aandoening
• Voor zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar
• Ook koppels die via medisch begeleide voortplanting (MBV) zwanger zijn geworden, krijgen in veel gevallen de raad om een prenatale diagnose te laten uitvoeren