Combinatietest
De combinatietest berekent de kans op een baby met Downsyndroom op basis van drie factoren:
- De leeftijd van de moeder
- De waarden van twee hormonen in haar bloed (PAPP-A en vrij beta HCG)
- Drie kenmerken van de baby - nekplooi, neusbeen en hartklep - die via echografie zichtbaar zijn
Meest gestelde vragen:
- Wanneer wordt de combinatietest uitgevoerd?
- Hoe verloopt de combinatietest?
- Hoe betrouwbaar is de combinatietest?
- Wat zijn de risico's voor de baby?
- Wanneer is het resultaat van de combinatietest beschikbaar?
- Hoeveel kost de combinatietest?
Wanneer wordt de combinatietest uitgevoerd?
Sinds 1 juli 2017 is de bloedafname voor de combinatietest (om de hormoonwaarden te bepalen) door het Ministerie van Volksgezondheid enkel nog toegelaten nadat twee NIPTs geen uitsluitsel hebben gegeven. Daardoor wordt de test in de praktijk pas uitgevoerd tussen de twaalfde en de veertiende week van de zwangerschap. Een NIPT wordt immers pas vanaf de twaalfde week terugbetaald.
Hoe verloopt de combinatietest?
- De nekplooimeting gebeurt tijdens de eerste-trimesterechografie, tussen ongeveer 11 en 13 weken zwangerschap. Bij deze echografie wordt het vochtlaagje onder de huid van de nek van de baby nauwkeurig gemeten. Bij baby's met het syndroom van Down, maar ook bij andere erfelijke en niet-erfelijke aandoeningen, kan er een grotere vochtophoping in de nek aanwezig zijn. De nekplooidikte is dus niet alleen een indicator voor het syndroom van Down, maar ook voor andere afwijkingen.
- Verder wordt de verkalking van het neusbot nagekeken en de werking van de hartklep. Baby's met trisomie 21 hebben een tragere verkalking van het neusbot en vaker een lekkage ter hoogte van hartklep.
- De combinatie van uw leeftijd, uw bloedwaarden en de echografische kenmerken van de foetus leiden tot een bepaald risicocijfer. U heeft een verhoogd risico als dat cijfer gelijk is aan of groter dan 1 op 300 (bv. 1 op 110).
Hoe betrouwbaar is de combinatietest?
De combinatietest heeft een gevoeligheid van 80 tot 85%: van 100 baby's met trisomie 21 zal de test er ongeveer 85 opsporen en 15 missen.
In vijf procent van de gevallen is de combinatietest vals positief. Dat betekent dat wanneer 100 vrouwen de test doen, er aan vijf vrouwen een verhoogd risico wordt doorgegeven terwijl de baby geen trisomie 21 heeft.
Wat zijn de risico's voor de baby?
De combinatietest is op zich een niet-invasieve screeningstest. De bloedafname en echografie houden geen risico in voor de zwangerschap.
Aangezien de test bij vijf procent van de vrouwen vals positief is, heeft u één kans op twintig dat u een invasieve test ondergaat, met verhoogd risico voor de baby, terwijl die geen trisomie 21 heeft.
Wanneer is het resultaat van de combinatie test beschikbaar?
Wanneer het bloed vooraf werd afgenomen, kan de echografist na de echografie het risico onmiddellijk berekenen en meedelen.
Wanneer de bloedafname op de dag van de echografie gebeurt en het resultaat ‘abnormaal’ is, wordt u binnen een week op de hoogte gebracht door uw eigen gynaecoloog of door de echografist.
Hoeveel kost de combinatietest?
De ziekteverzekering betaalt de combinatietest alleen terug als en nadat twee NIPT’s werden uitgevoerd die geen uitsluitsel hebben gegeven.
Voor de echografie betaalt u het remgeld van een standaard zwangerschapsechografie.
Heeft u geen Belgische ziekteverzekering, dan kost het u:
- Voor de bloedanalyse ongeveer 25 euro
- Voor de echografie eveneens 25 euro