NIP-Test (NIPT)
NIPT dient om trisomieën op te sporen, d.w.z. het drie keer voorkomen van een bepaald chromosoom. Tijdens een zwangerschap zitten er namelijk DNA-fragmenten van de baby in het bloed van de moeder. Deze DNA-fragmenten zijn afkomstig van de verschillende chromosomen. Door het aantal DNA-fragmenten van de baby te tellen, kan achterhaald worden hoeveel kopijen van het chromosoom 21 aanwezig zijn.
Vandaag wordt NIPT hoofdzakelijk gebruikt om het syndroom van Down op te sporen, maar ook trisomie 13 en trisomie 18 kunnen ermee gedetecteerd worden. Ook het geslacht kan ermee worden bepaald.
Tijdens de test wordt soms ook informatie opgekit over delen van andere chromosomen, bv. te veel of te weinig kopijen. Wanneer dat relevant kan zijn voor uw zwangerschap, foetus of uzelf, rapporteren het Centrum Medische Genetica (CMG) u ook die afwijkingen.
Om in aanmerking te komen voor terugbetaling door het RIZIV, kan de bloedafname voor de NIPT ten vroegste vanaf de twaalfde zwangerschapsweek uitgevoerd worden. Pas vanaf dan is er meestal voldoende DNA van de baby in uw bloed aanwezig.
Meest gestelde vragen:
- Hoe betrouwbaar is NIPT?
- Wat zijn de risico's voor mijn baby wanneer ik kies voor NIPT?
- Wanneer wordt NIPT toegepast?
- Wanneer is NIPT niet aangewezen?
- Wat zijn de beperkingen van NIPT?
- Wat zijn de mogelijke resultaten van NIPT?
- Wanneer is er een resultaat van de NIPT?
- Hoeveel kost de NIPT?
Hoe betrouwbaar is NIPT?
NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99%: van de 100 baby's met trisomie 21 zal de test er minimum 99 opsporen en maximum 1 missen.
In één procent van de gevallen geeft NIPT een vals positief resultaat. Dat betekent dat wanneer 100 vrouwen de test doen, er aan één vrouw een verhoogd risico wordt doorgegeven terwijl de baby geen trisomie 21 heeft.
Wat zijn de risico's voor mijn baby wanneer ik kies voor NIPT?
De NIPT is een niet-invasieve screeningstest. De bloedafname houdt geen risico in voor de zwangerschap.
Aangezien de test bij één procent van de vrouwen vals positief is, heb je één kans op honderd dat je een invasieve test ondergaat, met verhoogd risico voor de baby, terwijl die geen trisomie 21 heeft.
Wanneer wordt NIPT toegepast?
Sinds 1 juli 2017 wordt NIPT voor elke zwangere vrouw met Belgische mutualiteit terugbetaald, op een beperkt remgeld na. U heeft m.a.w. geen specifieke medische reden nodig om de test te laten uitvoeren.
Niettemin is een NIPT – ook als u geen recht zou hebben op terugbetaling – vooral aangewezen in de volgende situaties:
- U bent erg ongerust en wil graag zo veel mogelijk zekerheid over het risico op trisomie 21, 18 of 13 op een niet-invasieve manier.
- U had een eerdere zwangerschap met trisomie 21, 18 of 13.
- U bent 40 jaar of ouder en hebt daardoor een sterk verhoogd risico op een baby met trisomie 21, 18 of 13.
- U hebt een andere reden. Die kan u best met uw arts bespreken: voor bepaalde genetische aandoeningen zijn andere testen nodig.
- Voor patiënten zonder Belgische mutualiteit: u heeft een combinatietest laten uitvoeren die een verhoogd risico op trisomie 21 aantoont (> 1/300).
Wanneer is NIPT niet aangewezen?
Bij meerlingzwangerschappen (meer dan twee foetussen). Bij een tweelingzwangerschap is het resultaat meestal wel betrouwbaar.
Wanneer u in de voorbije drie maanden een van de volgende interventies of therapieën hebt gehad:
- Bloedtransfusie
- Transplantatie
- Stamcel- of immuuntherapie
- Wanneer u een heparinetherapie ondergaat.
- Bij sommige afwijkingen in uw genetisch materiaal of dat van uw partner (de vader van de baby).
In bovenstaande situaties kan u een combinatietest laten uitvoeren.
Een invasieve test heeft de voorkeur wanneer ...
- ... bij de echografie afwijkingen bij de baby worden vastgesteld (inclusief nekplooidikte > 3,5 mm).
- ... u erg zwaarlijvig bent (met een BMI vanaf 30).
Wat zijn de beperkingen van NIPT?
Wat met NIPT nog niet steeds kan opgespoord worden is:
- Mosaïcisme van het chromosoom 21
- Kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van chromosoom 21
Ook moleculaire monogene afwijkingen (o.a. mucoviscidose en het fragiele-X-syndroom) kunnen vooralsnog niet met NIPT worden opgespoord.
Wat zijn de mogelijke resultaten van NIPT?
- De NIPT toont een laag risico
Er zijn geen aanwijzingen gevonden voor de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Omdat de NIPT een screeningstest is (géén diagnostische test) kan een normaal resultaat trisomie 21 niet voor 100 % uitsluiten. Van de 100 baby's met trisomie 21 spoort NIPT er minimum 99 op en mist er maximum 1.
- De NIPT toont een hoog risico
Dit is een sterke indicatie, maar betekent niet noodzakelijk dat de baby trisomie 21 heeft. Wanneer de NIPT een abnormaal aantal van chromosoom 21 toont, moet dit resultaat bevestigd worden met een invasieve test: een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Daarbij onderzoeken we rechtstreeks het erfelijk materiaal van de baby. Enkel dit bijkomende diagnostisch onderzoek kan volledige zekerheid geven over de vraag of de baby al dan niet trisomie 21 heeft.
- De NIPT is onduidelijk of mislukt
Dit komt voor bij drie tot vijf procent van de staalafnames. NIPT is gebaseerd is op een statistische risicoberekening. De mogelijkheid bestaat dat die berekening niet sluitend is en het CMH uw persoonlijk risico op een baby met trisomie 21 niet kan bepalen. Dat komt vooral voor wanneer er nog onvoldoende foetaal DNA in uw bloed circuleert, bv. bij een bloedafname vóór 11 weken, maar ook wanneer u zwaarlijvig bent. Ook kunnen sommige therapieën, bv. heparinetherapie, de kwaliteit van het resultaat beïnvloeden.
Bij een onduidelijk NIPT resultaat voert het CMG gratis een tweede NIPT uit. Als die opnieuw mislukt, kan voor een combinatietest worden gekozen. Ook wanneer de NIPT door een technische oorzaak is mislukt, herdoet het CMG de test op een nieuw bloedstaal zonder extra kosten.
Wanneer is er een resultaat van de NIPT?
Bij prenatale testen is de doorlooptijd (turn around time of TAT) natuurlijk erg belangrijk. Het CMG streeft bij NIPT naar een TAT van vier dagen, gerekend vanaf ontvangst van de laboaanvraag en het staal.
Hoeveel kost NIPT?
Voor patiënten met Belgische mutualiteit wordt een NIPT sinds 1 juli 2017 terugbetaald. Zij betalen alleen het remgeld (zie RIZIV-lijst). Om in aanmerking te komen voor terugbetaling door het RIZIV, kan de bloedafname voor de NIPT wel pas ten vroegste vanaf de twaalfde zwangerschapsweek uitgevoerd worden. Pas vanaf dan is er meestal voldoende DNA van de baby in je bloed aanwezig.
Voor patiënten zonder Belgische mutualiteit kost een NIPT 260 euro.