Tijdens een vruchtwaterpunctie neemt de gynaecoloog 20 tot 30 ml vruchtwater af. Daarin zitten voornamelijk cellen van de foetus, die in het labo gedeeltelijk onmiddellijk verwerkt worden en gedeeltelijk in cultuur gebracht worden.
Zodra er voldoende cellen voorhanden zijn:
Voert het labo cytogenetica een chromosomenonderzoek uit op het staal en stelt een moleculair karyotype op.
Maar ook FISH (een andere techniek om chromosomen te onderzoeken) is een veel voorkomend onderzoek na een vruchtwaterpunctie.
Daarnaast is biochemisch onderzoek ook mogelijk op gekweekte vruchtwatercellen.
Op het DNA dat onmiddellijk uit het vruchtwater werd geïsoleerd kunnen een beperkt aantal DNA-testen worden uitgevoerd.
Het labo cytogenetica houdt indien mogelijk gekweekte vruchtwatercellen als back-up, voor het geval dat de amnionpunctie te weinig cellen bevatte.
