Mitochondriale Overerving
Naast de chromosomale overerving van het nucleaire DNA bestaat mitochondriale overerving, waarbij bepaalde eigenschappen uitsluitend van de moeder worden overgeërfd. Dat betekent niet dat je bij een mitochondriale DNA-afwijking automatisch aangetast bent, dat hangt af van de hoeveelheid mitochondriaal DNA dat de afwijking draagt.
Circulair DNA
Elke mitochondriale DNA-ring bevat 37 genen. Dat zijn steeds dezelfde genen, maar toch zijn niet alle circulaire DNA-moleculen in één cel identiek. Is dat wél het geval, dan spreken we over homoplasmie; indien niet, over heteroplasmie. Dat is van belang bij het al dan niet tot uitdrukking komen van overgeërfde mitochondriale aandoeningen.
Elke cel bevat immers 100 tot 1.000-den mitochondriën en die bevatten elk vele mitochondriale DNA-moleculen. Dus als alle mitochondriën in één cel hetzelfde (gemuteerde of normale) DNA bevatten, dan is dat een andere situatie dan als er een mengeling is van normaal en gemuteerd mtDNA. Het percentage aanwezig mutant mtDNA bepaalt de mate van expressie van de aandoening.
Lees verder onder de foto's.
Moeilijke diagnose
Problemen in het mtDNA zijn vaak moeilijk te diagnosticeren. Hoewel we weten dat verschillende aandoeningen het gevolg zijn van mtDNA-mutaties, vertonen patiënten met eenzelfde aandoening vaak verschillende symptomen.
Bovendien liggen mitochondriale afwijkingen vaak aan de basis van multisysteemaandoeningen: ze tasten bv. zowel het spierstelsel als het zenuwstelsel aan. Herinner je dat de mitochondriën de energiefabriekjes zijn voor onze cellen en van daaruit voor het hele lichaam. Zodra bv. een probleem optreedt in de ademhalingsketen, kan dat gevolgen hebben voor andere lichaamssystemen die veel energie vereisen. Daardoor is het bij mitochondriale aandoeningen vaak moeilijk om oorzaak van gevolg te onderscheiden.