Mitochondriaal DNA - Centrum voor Medische Genetica

Mitochondriaal DNA

Behalve over nucleair DNA beschikken we ook over mitochondriaal DNA (mtDNA). Het bevindt zich in het cytoplasma van de cel, meer bepaald in de mitochondriën. Dat is één bepaalde soort celorganellen, waarvan er zo'n 100 tot 1.000-den per cel zijn. Ze worden ook wel eens onze energiefabriekjes genoemd, omdat ze suikers en vetten omzetten in de energie (ATP) die ons lichaam nodig heeft om goed te functioneren.

MtDNA erven we alleen van de moeder; dat van de vader gaat tijdens de bevruchting verloren omdat het wordt afgebroken. De eicel levert het cytoplasma, met daarin de moederlijke mitochondriën.

MtDNA is ringvormig en dus niet georganiseerd in chromosomen. Het maakt nog geen procentje uit van onze totale hoeveelheid DNA, want het bestaat uit amper 16.500 nucleotiden, tegenover drie miljard in het nucleair DNA. 

Niettemin bevatten de enkele honderden mitochondriën per cel elk vele van die circulaire DNA-strengen, waarop telkens 37 werkzame genen terug te vinden zijn. Het mtDNA is dan ook cruciaal voor onze stofwisseling en kan (in geval van afwijkingen in de structuur ervan) aan de basis liggen van complexe aandoeningen.