Hérédité - Centrum voor Medische Genetica

Hérédité

Tout nouvel individu nait de la rencontre d’un ovocyte et d’un spermatozoïde.

Au chapitre ADN, nous avons vu que nous héritions l’ADN mitochondrial uniquement de notre mère, mais que le gros de notre matériel génétique est stocké dans l’ADN nucléaire.

De plus, nous savons (voir transmission d’ADN) que nos cellules reproductrices naissent d’une division réductionnelle, qui réduit de moitié le nombre de chromosomes. Ce sont ainsi les seules cellules du corps qui ne contiennent que 23 chromosomes (au lieu de 23 paires). Au cours de la fécondation, l’ovocyte fusionne avec le spermatozoïde, d’où naîtra une seule cellule avec – quand tout va bien – 46 chromosomes : 23 de la mère et 23 du père.

Dans l’ovocyte, le 23e chromosome est par définition un X; un spermatozoïde porte par contre soit un X, soit un Y. C’est ainsi que le spermatozoïde détermine le sexe de l’embryon en devenir. S’il ajoute un X, l’embryon devient XX (une fille), et dans l’autre cas, il devient XY (un garçon).

Via les chromosomes, nous héritons de nos gènes, que nous avons logiquement aussi en double. Les deux variantes du même gène sont appelées allèles.

Si une certaine caractéristique ou maladie est liée à un gène, on l’appelle monogénique. Si plusieurs gènes sont responsables de la maladie, on parle de maladie multigénétique . Et lorsqu’en plus, des facteurs environnementaux ont une influence, on parle de maladie multifactorielle.

Hérédité monogénique >