Monogene overerving - Centrum voor Medische Genetica

Monogene overerving

De halvering van het aantal chromosomen in de voortplantingscellen verklaart waarom we sommige eigenschappen niét en andere wel erven van één van onze ouders. Welk van de twee gerecombineerde chromosomen van hun paar in de voortplantingscel terechtkomt waaruit wij als embryo ontstaan, berust op toeval. Als één ouder bv. een gezond en een gemuteerd allel heeft van een bepaald gen, dan is de kans fifty-fifty dat het aangetaste allel terechtkomt in de bevruchte eicel. Heeft de andere ouder voor datzelfde gen alleen twee gezonde allelen, dan is de kans één op twee dat het embryo één aangetast allel draagt.

Mendeliaans overerven

Zodra de bevruchting een feit is, verloopt de erfelijke overdracht volgens bepaalde regels. In de negentiende eeuw werd dat bij het kruisen van erwten en bloemen ontdekt door de Oostenrijkse monnik Mendel, vandaar de term Mendeliaanse overerving.

Twee allelen (de twee versies van één gen) kunnen identiek zijn aan elkaar: moeder en vader geven dan voor een bepaalde eigenschap dezelfde instructie door. Maar ze kunnen ook van elkaar verschillen en dan hebben we twee versies in ons DNA-instructieboek. In die situatie maken bepaalde eigenschappen meer kans om tot uiting te komen en andere minder. De eerste zijn dominant, de laatste recessief

De twee genvarianten samen noemen we het genotype. Dat bepaalt welke eigenschap de nakomeling zal vertonen, d.w.z. welk fenotype hij of zij zal hebben. Alleen als je van beide ouders een recessieve genvariant ontvangt, zal je als nakomeling de recessieve eigenschap tot uiting brengen. In het andere geval zal de dominante genvariant overheersen: van zodra overgeërfd zal de eigenschap zich steeds manifesteren. 

Lees verder onder de foto.

Een voorbeeld:
Als je vader zwart haar heeft en je moeder is blond, dan is de kans groot dat jij zwart haar zal hebben. Zwart haar is immers dominant. Maar als je vader ook een blond allel heeft (naast het dominante zwarte) kan hij samen met je moeder toch een blond kind verwekken, met name als de bevruchtende zaadcel toevallig het recessieve allel bevat. Het kind heeft dan twee blonde allelen meegekregen. Sterker nog: ook als geen van beide ouders blond haar heeft, kan het kind blond zijn. Allebei de ouders zijn dan drager van het recessieve gen en geven dat toevallig allebei door.

Erfelijke aandoeningen

Ook genetische wijzigingen die tot ziekte leiden, kunnen dominant of recessief zijn. Vandaar dat we twee vormen van erfelijke aandoeningen onderscheiden op de autosomen. Daarnaast heb je nog erfelijke aandoeningen van de geslachtschromosomen. We onderscheiden: 

Mitochondriale overerving >