Gradaties in ernst van de aandoening
Niet elke genetische aandoening komt in dezelfde mate of op hetzelfde tijdstip tot uiting in elk persoon die de aandoening heeft. We onderscheiden drie factoren die de ernst van een aandoening kunnen bepalen:
Verder bestaan er nog 'Late-onset' aandoeningen. Deze komen pas tot expressie op latere leeftijd.