Penetrantie
In geval van onvolledige penetrantie kan een aandoening ofwel tot uiting komen ofwel niet. De frequentie waarmee het gendefect tot expressie komt in individuen wordt meestal procentueel uitgedrukt.
IJzerstapelingsziekte (of hereditaire hemochromatose) is een voorbeeld van een aandoening met variabele penetrantie.
