Kenmerken van TSC

Huidafwijkingen

TSC kan verschillende huidafwijkingen veroorzaken, waaronder witte vlekjes op de romp en de ledematen, rode gezwelletjes in het aangezicht en gezwelletjes ter hoogte van de nagels.

Epilepsie

Ongeveer 85% van de mensen met TSC ontwikkelt epilepsie en vaak beginnen de aanvallen al in het eerste levensjaar. Het verloop en de ernst ervan kan sterk verschillen. Epilepsie die zich op jonge leeftijd manifesteert, bijvoorbeeld onder vorm van epileptische spasmen bij een baby, of epilepsie die moeilijk te behandelen is, zorgt vaak voor een achterstand in de ontwikkeling. TSC patiënten zonder epilepsie, of met aanvallen die onder controle zijn, kunnen vaak normaal functioneren. Tussen beide uitersten liggen alle mogelijke gradaties.

TSC-geassocieerde neuropsychiatrische aandoeningen (TAND)

Hoewel de meeste mensen met TSC geen verstandelijke beperkingen hebben, is een lichte tot ernstig verstandelijke handicap niet uitgesloten. Dat kan zich o.a. uiten in een tragere ontwikkeling van taal, spraak en motoriek. Kinderen met TSC zullen dikwijls leerstoornissen en gedragsproblemen vertonen en ook ADHD of autisme kunnen optreden. Volwassenen hebben een verhoogd risico op angststoornis of depressie. Slaapproblemen komen op alle leeftijden voor.

Tumorvorming

Goedaardige tumoren kunnen o.a. ontstaan in de hersenen, de nieren, het hart en de longen. De mate waarin dit tot problemen leidt, is afhankelijk van de ligging en de grootte van de tumor. Een goede klinische opvolging is nodig om de evolutie te volgen en mogelijke complicaties op te vangen.