PGT-A of PGT?
Bij pre-implantatie genetische testing voor aneuploïdie screening (PGT-A) worden een aantal of alle chromosomenparen in één of meerdere cellen van het embryo geteld. Embryo’s met een abnormaal aantal chromosomen noemt men aneuploïd, vandaar dat deze techniek ook ‘aneuploïdie screening’ wordt genoemd. Aneuploïde embryo’s worden niet teruggeplaatst omdat ze niet leefbaar zijn of aanleiding kunnen geven tot de geboorte van een kind met problemen.
Meest gestelde vragen:
- Wat is het verschil tussen PGT en PGT-A?
- Wanneer gebeurt de analyse van de embryo's en embryotransfer?
- Welke chromosomen kunnen worden getest?
- Wat is het nut van PGT-A?
Wat is het verschil tussen PGT en PGT-A?
Bij PGT zoekt de arts-geneticus gericht naar een welbepaald erfelijk gendefect: het labo weet op voorhand welk defect op welk chromosoom of gen wordt gezocht.
Bij PGT-A daarentegen wordt niet één welbepaald gen of chromosoom geëvalueerd, maar worden de chromosomen geteld in de cellen die uit het embryo werden gehaald. Dankzij PGT-A kan in het labo een selectie gemaakt worden van bevruchte embryo’s, niet alleen op basis van hun morfologie (de vorm en het aantal cellen), maar ook van hun chromosomale inhoud.
Wanneer gebeurt de analyse van de embryo's en de embryotransfer?
Bij PGT-A verdient het de voorkeur om de genetische analyse op dag vijf na de bevruchting uit te voeren, omdat dan meerdere cellen en dus meer DNA onderzocht kunnen worden. Ook mogelijk is dat de PGT-kliniek op dag drie een biopsie uitvoert en de embryo’s invriest op dag vijf.
In alle gevallen wordt de plaatsing van de chromosomaal normale embryo’s gepland in een latere, niet-gestimuleerde cyclus. Sowieso bespreekt de arts-geneticus eerst het resultaat van de screening met u.
Evenwel, als er maar een beperkt aantal embryo’s beschikbaar is op dag drie van de ontwikkeling, bestaat de mogelijkheid om – in overleg met uw arts – geen genetische screening uit te voeren en de beschikbare embryo’s terug te plaatsen in de baarmoeder.
Welke chromosomen kunnen worden getest?
Op dit ogenblik gebruiken we bijna uitsluitend een zeer recente techniek, next generation sequencing (NGS), die de telling toelaat van alle chromosomen. De techniek laat toe om de hoeveelheid DNA in het embryobiopt te meten en daaruit af te leiden of het aantal aanwezige chromosomen normaal is.
Uitzonderlijk gebruiken we de klassieke techniek, fluorescentie in situ hybridisatie of FISH, werkt met gekleurde DNA-merkers en laat de analyse toe van chromosomen 13, 16, 18, 21, 22, X en Y. Deze chromosomen liggen vaak mee aan de basis van miskramen of zijn betrokken bij een aantal ernstige afwijkingen zoals trisomie 21 (het syndroom van Down).
Wat is het nut van PGT-A?
Vandaag bestaat veel discussie over het nut van PGT-A. Een aantal studies heeft aangetoond dat de kans op zwangerschap er niet door verhoogt. In een aantal gevallen kan PGT-A wel helpen om het IVF-falen beter te begrijpen. De nieuwe technieken van genetische screening met behulp van massieve parellele sequencing zijn evenwel veelbelovend. Ze zijn nauwkeuriger en laten toe om alle chromosomen te analyseren.
Hoe dan ook zijn verdere studies nodig om de meerwaarde van aneuploïdie screening in het kader van een IVF-behandeling te bevestigen.
Als uw arts PGT-A voorschrijft omdat dit nuttig voor u kan zijn, probeert de PGT-kliniek om zoveel mogelijk embryo’s genetisch te screenen. Afhankelijk van het aantal, de kwaliteit en de genetische toestand van uw embryo’s is het echter altijd mogelijk dat geen terugplaatsing van embryo’s kan plaatsvinden.