Ontwikkeling PGT
Zodra de PGT-kliniek over alle nodige rapporten en stalen beschikt en dus bekend is om welke genetische afwijking het gaat, begint de ontwikkeling van de PGT. Die heeft als doel om efficiënt betrouwbaar een genetische diagnose te stellen op één of meerdere cellen van een embryo.
Welke soorten PGT zijn er?
De verschillende PGT dienen een verschillend doel:
- Bij monogene aandoeningen kan de PGT een afwijking opsporen ter hoogte van één gen.
- Bij chromosomale afwijkingen dient de test om afwijkingen op te sporen ter hoogte van de chromosomen (aantal, structuur). Zo kan de PGT-kliniek ...
- ... (bepaalde) chromosomen tellen
- ... kijken naar de vorm van de chromosomen om een analyse te maken van het normaal/gebalanceerd segregatiepatroon bij translocatiechromosomen
- Bij X-gebonden aandoeningen kan dankzij de PGT het geslacht van de embryo’s worden bepaald. Naargelang de aandoening komen dan alleen vrouwelijke of alleen mannelijke embryo’s in aanmerking voor plaatsing. Bij de meeste X-gebonden aandoeningen is de PGT-kliniek echter in staat om een mutatie-specifieke analyse uit te voeren en dus zowel gezonde mannelijke als vrouwelijke embryo’s te plaatsen.
- Verder is er HLA-typering. Deze bijzondere PGT onderzoekt welke embryo’s hetzelfde weefseltype hebben als een bestaand, ernstig ziek kind van dezelfde ouders. Kinderen met een bepaalde (dodelijke) bloed- of immuunziekte kunnen soms genezen worden dankzij de transplantatie van bloedstam- of beenmergcellen. Dat is alleen mogelijk als de getransplanteerde cellen HLA-compatibel zijn met de cellen van het zieke kind. Zijn ze niet compatibel, dan worden ze afgestoten. Een baby geboren uit een HLA-behandeling kan m.a.w. donor zijn om een ziek broertje of zusje te redden. Zo’n baby wordt in de media ook wel ‘saviour baby’ of ‘donorbaby’ genoemd.
Lees verder onder de foto.
Hoe lang duurt de testontwikkeling?
De ontwikkeling van een PGT kan enkele weken tot enkele maanden duren, naargelang van de aandoening en het type analyse.
Tot nog toe vereist elke ziekte een aparte, vaak geïndividualiseerde aanpak. Om de test te kunnen ontwikkelen, heeft het CMG eerst een genetische bloedanalyse nodig van beide wensouders. Bij een monogene aandoening wordt bovendien vaak een bloed- of DNA-onderzoek bij familieleden uitgevoerd. Daarbij zoekt de PGT-kliniek dan uit op welke manier de foute DNA-code wordt overgeërfd en waar precies in het DNA van het embryo de fout gezocht moet worden.
Voor sommige aandoeningen heeft de PGT-kliniek al een PGT met een aantal merkers ontwikkeld of is een genoom-wijde PGT beschikbaar. Daarom wordt altijd eerst nagegaan of jullie in zo’n test passen. Is dat het geval, dan kan de test op redelijk korte termijn worden afgewerkt, in twee tot drie maanden. Zeer uitzonderlijk moet de PGT-kliniek een nieuwe test ontwikkelen. Dat duurt een stuk langer, zo’n zes tot acht maanden.
!!! Vermijd een spontane zwangerschap
Zodra de PGT-kliniek de test begint te ontwikkelen, vraagt het u om alleen nog beschermde seks te hebben en elke poging om spontaan zwanger te worden te stoppen. De ontwikkeling van een test is namelijk individueel en duur. Bovendien heeft u bij een spontane zwangerschap geen voorafgaande genetische diagnose van de baby in wording. Als u in de periode van de testontwikkeling evenwel toch zwanger zou worden, kan u natuurlijk beslissen om een prenatale diagnose te laten uitvoeren.