Erfelijke kanker
De familiale voorgeschiedenis kan van belang zijn voor een aantal kankers. Het is daarom van belang om het familiaal voorkomen van kanker te bespreken met uw arts. Dit is ondermeer van belang voor een aantal gynaecologische kankers zoals borst- en baarmoederslijmvlieskanker. Ook het familiaal voorkomen van darmkanker kan een rol spelen.
Wanneer de familiale situatie suggestief is voor erfelijke tumoren kan uw arts een genetisch onderzoek met u bespreken. Via een bloedafname wordt uw genetisch materiaal of DNA dan onderzocht op fouten.
Er zijn een aantal genetische afwijkingen die aan de basis kunnen liggen van erfelijke kanker, zoals:
HNPCC of Lynch-syndroom
Het familiale voorkomen van baarmoederslijmvlieskanker, dikke darmkanker en eierstokkanker wordt gezien bij het zogenaamde 'Lynch syndroom'. Hier ligt een genetische afwijking in een zestal herstelgenen aan de basis van het probleem.
In families met dit HNPCC (hereditair non-polyposis colorectaal kankersyndroom) is baarmoederslijmvlieskanker de meest voorkomende kanker buiten dikke darmkanker. Tot de leeftijd van 70 jaar komt bij vrouwen uit HNPCC-families bij 30 à 50% een baarmoederslijmvlieskanker voor, waar dat voor de algemene bevolking slechts 3% is.
Bij bewezen dragerschap van een genmutatie is vroegtijdige opsporing door middel van transvaginale echografie aangewezen. Bij premenopauzale vrouwen is de beoordeling van het slijmvlies moeilijker gezien de veranderingen tijdens de menstruele cyclus. Bij een vermoeden op afwijkingen wordt een weefselfragment afgenomen voor onderzoek.
Ongeveer 10% van de eierstokkankers worden hierdoor veroorzaakt. Deze erfelijke varianten ontstaan gemiddeld 10 jaren eerder dan de spontane tumoren. Ook voor deze bewezen draagsters wordt een periodiek onderzoek aangeraden voor vroege detectie van afwijkingen ter hoogte van de eierstokken.
BRCA-1 en BRCA-2
Deze twee herstelgenen BRCA-1 en BRCA-2 bevatten vaak fouten bij:
Erfelijke borstkanker
Bij 5 tot 10% van de borstkankerpatiënten kan een erfelijke oorzaak worden gevonden. Bij de helft van deze groep ligt een fout in de herstelgenen BRCA-1 of BRCA-2 aan de oorzaak van de tumor. Deze fouten kunnen zowel via de moeder als de vader worden overgeërfd. Bij erfelijke eierstokkanker wordt vaak een afwijking in het BRCA-gen gevonden.
Erfelijk eierstokkanker
In geval van erfelijke borst- en eierstokkanker, wanneer enkel de eierstokkanker is opgetreden, is dit mogelijk een variant, waarbij (nog) geen borstkanker in de familie tot uiting is gekomen.
Draagsters van een BRCA-1-genmutatie, de meest voorkomende genetische oorzaak voor erfelijke borst- en eierstokkanker, hebben tussen 25 en 60% kans ooit eierstokkanker te krijgen.
Het risico van BRCA-2-genmutatiedraagsters op eierstokkanker lijkt ongeveer 20% te zijn.