Over dr. Luc Régal

Dr Luc Régal studeerde Geneeskunde aan de KU Leuven. Na zijn opleiding tot neuroloog in het UZ Leuven specialiseerde zich hij verder tot kinderneuroloog in het UZ Gent. Tijdens deze specialisatie werd hij ook metabool opgeleid en was hij 7 jaar verantwoordelijk voor de pediatrische metabole ziekten in het UZ Leuven. Sinds januari 2015 werkt hij als kinderneuroloog en metabole arts in het UZ Brussel en als metabole arts in HUDERF. Sinds juli 2018 startte hij consultaties bewegingsstoornissen bij kinderen. Dr. Luc Régal legt momenteel de laatste hand aan zijn doctoraat: "The role of PREPL in the hypotonia-cystinuria syndrome". Hij heeft 31 publicaties in Pubmed en gaf voordrachten op internationale en nationale congressen. Zijn wetenschappelijke interesse gaat vooral uit naar neurogenetica en erfelijke metabole ziekten, met in het bijzonder PREPL deficiëntie en het Prader-Willi syndroom. Hij beschreef de eerste patiënt met geïsoleerde PREPL deficiëntie en was betrokken bij de ontdekking van 'Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem involvement and high Lactate' en de ontdekking van een mitochondriaal translatiedefect door mutaties in GTPBP3. Hij beschreef ook autosomaal recessieve ataxie door mutaties in PEX 10, een gen dat tot dan enkel gekend was als oorzaak van lethale peroxisomale defecten.