SMPD1
Deellabo: | PGD DNA |
Gen (Gen Code): | SMPD1 |
Aliases Gen: | ASM; NPD; ASMASE; SMPD1 |
Gen ID (NCBI): | 6609 |
OMIM Gen ID: | 607608 |
Chromosomale locatie: | 11p15.4 |
Genetische aandoening / Analyse: | Ziekte van Niemann-Pick, types A en B |
OMIM aandoening ID: | 257200 607616 |
Overerving: | AR |
Aliases aandoening: | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A SPHINGOMYELIN LIPIDOSIS SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B |