PABPN1
Deellabo: | PGD DNA |
Gen (Gen Code): | PABPN1 |
Aliases Gen: | OPMD, PAB2, PABII, PABP2, PABP-2 |
Gen ID (NCBI): | 8106 |
OMIM Gen ID: | 602279 |
Chromosomale locatie: | 14q11.2-q13 |
Genetische aandoening / Analyse: | Oculopharyngeale musculaire dystrofie (OPMD). |
OMIM aandoening ID: | 164300 |
Overerving: | AD |
Aliases aandoening: | OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY; OPMD MUSCULAR DYSTROPHY, OCULOPHARYNGEAL |