ATXN1
Deellabo: | PGD DNA |
Gen (Gen Code): | ATXN1 |
Aliases Gen: | ATX1; SCA1; D6S504E; ATXN1 |
Gen ID (NCBI): | 6310 |
OMIM Gen ID: | 601556 |
Chromosomale locatie: | 6p23 |
Genetische aandoening / Analyse: | Spinocerebellaire ataxie 1 (SCA1) |
OMIM aandoening ID: | 164400 |
Overerving: | AD |
Aliases aandoening: | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 1; SCA1 SPINOCEREBELLAR ATROPHY I OLIVOPONTOCEREBELLAR ATROPHY I; OPCA I; OPCA1 CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER I; CPD1 MENZEL TYPE OPCA OLIVOPONTOCEREBELLAR ATROPHY IV; OPCA IV; OPCA4 SCHUT-HAYMAKER TYPE OPCA |