Aangeboren of verworven

Niet alle genetische aandoeningen zijn per se overgeërfd. Sommige genmutaties of chromosomale afwijkingen kunnen spontaan optreden, iets wat we een de-novomutatie noemen. 

Het kan dus dat een erfelijke aandoening als uit het niets in een familie opduikt, want eens de mutatie zich heeft gemanifesteerd, kan ze ook doorgegeven worden aan de volgende generatie. Het is daardoor niet altijd makkelijk in te schatten hoe groot de kans van een mens is op erfelijke problemen.

Ook het fenomeen van chromosomale verdubbeling (zoals bv. trisomie 21 of mongolisme) is niet steeds erfelijk te noemen, hoewel het om een aangeboren afwijking gaat die zich meestal in alle lichaamscellen voordoet. Ze is m.a.w. genetisch, maar soms niet erfelijk omdat ze in dat geval pas ontstaat tijdens de vorming van het embryo.

Verder kan een embryo ook tijdens zijn ontwikkeling in de baarmoeder gevat worden door een genetische mutatie die in een afwijking resulteert. Hoewel er een zekere genetische aanleg tot de afwijking kan leiden, kunnen in dit geval ook louter externe factoren aan de basis liggen, zoals het dieet, de levensomstandigheden of de gezondheidstoestand van de moeder tijdens de zwangerschap.

Tot slot zijn er nog genetische ontsporingen die pas tijdens ons leven ontstaan en zich niet voordoen in al onze cellen. Als ze aanleiding geven tot een ziekte of een afwijking, noemen we die 'verworven' of 'sporadisch'. Kanker is een voorbeeld van zo'n genetische ziekte, een bepaalde DNA-mutatie verandert gezonde lichaamscellen in kankercellen met bijzondere eigenschappen. Daardoor ontsnappen ze aan het controlemechanisme die de deling, groei en werking van onze lichaamscellen regelt en gaan ze woekeren.