X-Linked Agammaglobulinemie (XLA)
Probleem
Bij XLA is er geen vorming van B-cellen in het beenmerg, waardoor er te weinig cellen zijn om antilichamen aan te maken.
Oorzaak
Een fout op het X-chromosoom in het DNA.
Klachten
- Herhaalde oor-, sinus- en luchtweginfecties
- Deze patiënten hebben ook vaak last van ontstekingen van de maag, darmen en/of huid
- Omdat er geen B-cellen in de lymfeknopen zitten, zullen deze klein zijn
- In de meest ernstige gevallen zijn er helemaal geen antilichamen, waardoor infecties zich snel kunnen verspreiden naar de hersenen, botten en gewrichten, wat gevaarlijke situaties kan veroorzaken
Diagnose
De diagnose wordt via een bloedafname en genetisch onderzoek gesteld.
Behandeling
De behandeling bestaat uit immunoglobuline substitutietherapie, soms in combinatie met antibiotica. Beide behandelingen zijn belangrijk voor het onder controle houden van infecties en het in de hand werken van een verbeterde levenskwaliteit van de kinderen.
Extra
Het menselijk DNA bestaat uit 46 chromosomen. Dit zijn als het ware stukken DNA waarop de genen liggen. Vrouwen bezitten twee X-chromosomen, terwijl mannen maar één X-chromosoom hebben. Hierdoor komt XLA bijna alleen maar bij mannen voor, want zij hebben geen X-chromosoom zonder fout om te compenseren.