Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Probleem
SCID wordt veroorzaakt door een tekort aan T-cellen, soms in combinatie met te weinig B- en/of NK-cellen.
Ondanks dat er dus vaak voldoende B-cellen zijn, zullen er te weinig antilichamen zijn. Dit komt omdat de T-cellen de B-cellen helpen bij de aanmaak van antilichamen.
Oorzaak
De aandoening ontstaat door een fout in het DNA. In 50% van de gevallen gaat het om een fout in het gen voor de common gamma chain receptor. Deze receptor is betrokken bij de groei van T- en NK-cellen.
Klachten
SCID-patiënten krijgen vaak te maken met opportunistische infecties. Dit zijn infecties die bij een goed werkend immuunsysteem niet voorkomen. Een veel voorkomend voorbeeld is spruw, een schimmelinfectie in de mond die soms wordt gezien bij baby’s.
Ook kunnen SCID-patiënten in levensbedreigende situaties terechtkomen na infectie met een ziektekiem die normaal weinig tot geen klachten zou geven.
Diagnose
De diagnose gebeurt via van een bloedafname waaruit de arts informatie haalt over het aantal IgA, IgG en IgM antilichamen, alsook over het aantal T-, B- en NK-cellen.
Wanneer de T-cellen verlaagd of afwezig zijn, is de diagnose eigenlijk gesteld. Bevestiging ervan gebeurt via het meten van de reactie van T-cellen op bepaalde stimulansen in een proefbuis. Bij SCID zal deze reactie afwezig of sterk verzwakt zijn.
Behandeling
De enige efficiënte behandeling is stamceltransplantatie. Dit vraagt echter tijd, waardoor patiënten in de tussentijd behandeld worden met immunoglobuline substitutietherapie en antibiotica.
Toch moeten de patiënten door de ernst van de aandoening en het risico op overlijden bij infecties in isolatie leven. Dit is vergelijkbaar met het beeld uit de film ‘Bubbleboy’. Na stamceltransplantatie is dit niet meer nodig.
Extra
SCID is een zeldzame PID, maar wordt gezien als een van de meest ernstige. Het risico om te sterven aan infecties is vanaf de geboorte heel hoog. Zonder behandeling zijn de vooruitzichten dan ook slecht.