Genetisch onderzoek
Wat?
De overgrote meerderheid van primaire immuundeficiënties is te wijten aan fouten in het DNA. Deze fouten kunnen al in de familie aanwezig zijn en worden doorgegeven via de ouders. Hierbij is het mogelijk dat er familieleden zijn met dezelfde aandoening. Evengoed kan de fout zijn ontstaan tijdens de zwangerschap waardoor het enkel in het kind aanwezig is. Door het DNA te onderzoeken, worden fouten opgespoord. Het genetisch onderzoek geeft informatie over welke genen eventueel een fout bevatten.
Hoe?
Na een bloedafname wordt DNA uit witte bloedcellen gehaald, waarna dit wordt onderzocht wordt. Uitzonderlijk wordt er gebruik gemaakt van andere lichaamscellen, zoals een stukje huid. Dit wordt altijd vooraf besproken.
Wanneer?
Voor het uitsluiten of bevestigen van de diagnose van een bepaalde PID kan dit essentieel zijn. Soms is er geen nood aan een genetisch onderzoek, omdat de kans om iets te vinden te klein is of de diagnose zonder bevestigd kan worden. Voor sommige PID’s is de fout in het DNA ook nog niet bepaald en dus niet na te gaan.
Extra
DNA kan op verschillende manieren bestudeerd worden. In bepaalde gevallen is het vrij duidelijk welke genen mogelijk aan de oorzaak van een PID liggen, waardoor men enkel deze stukken DNA zal bestuderen. In andere gevallen is het minder voor de hand liggend en worden een aantal genen tegelijk geanalyseerd. Dit heet een panel test. Tenslotte kan men ook kiezen voor whole exome sequencing waarbij het hele DNA geanalyseerd wordt. Afhankelijk van de gebruikte techniek duurt het vaak enkele maanden tot een jaar om de resultaten te krijgen.