Taaie slijmen

De wanden van de luchtwegen zijn bedekt met trilhaartjes die zich in een waterlaagje bevinden met daarbovenop een slijmlaag. Deze slijmlaag wordt afgevoerd door de continue beweging van de trilhaartjes (zoals een roltrap) en vervolgens het ophoesten en/of inslikken van de slijmen, zodat de luchtwegen  proper blijven. Het bewegen van de trilharen bij personen met CF verloopt moeizamer doordat de waterlaag waarin ze bewegen uitgedroogd is en door de aanwezigheid van taaie slijmen waarin bacteriën gemakkelijk blijven plakken. Hierdoor kunnen er infecties en ontstekingen ontstaan.

Longproblemen ​

De longen zorgen voor een juiste hoeveelheid zuurstof in het bloed en andere lichaamsweefsels, en voor het uitademen van afvalstoffen zoals koolzuurgas. Dit is essentieel om te leven: zonder zuurstof kunnen de lichaamsweefsels niet functioneren en wanneer er koolzuurgas ophoopt in het bloed en de hersenen, komt de werking van de organen in gedrang. Een van de meest voorkomende problemen bij CF zijn longproblemen. Door de productie van taai slijm in de longen ontstaan er verstoppingen in de luchtwegen. Dit leidt tot:

• Een vernauwing van de luchtwegen
• Chronische infecties
• Toenemende longschade

Om littekenvorming  in de longen te beperken is er nood aan intensieve behandeling. Tijdens de controleonderzoeken wordt o.a. de toestand van de longen nagegaan.

Lees verder onder de foto.

Problemen aan de bovenste luchtwegen

CF tast ook de bovenste luchtwegen (neus en sinussen) aan. Doordat de slijmen abnormaal taai en kleverig zijn, kunnen er hierin bacteriën groeien met blijvende ontsteking van de neusslijmvliezen tot gevolg. Dit resulteert uiteindelijk in chronische sinusitis.​

Neuspoliepen worden veroorzaakt door de chronische ontsteking van het neusslijmvlies. Hierdoor zijn er slijmvliesverdikkingen die vanuit de sinusholte in de neus groeien waardoor de neus verstopt raakt. 

De vertering begint bij de mond waar het eten in kleine stukjes wordt gekauwd en vermengd met speeksel dat al zetmeel verteert. Van zodra je het eten doorslikt, komt het in de slokdarm terecht. De slokdarm brengt het voedsel van de mond naar de maag. Door middel van het samentrekken en ontspannen van de spieren wordt het eten een dikke vloeibare pap. Nadien komt dit terecht in de dunne darm waar het belangrijkste deel van de spijsvertering plaatsvindt. ​

Het voedsel wordt afgebroken tot kleine voedingsstoffen en die worden opgenomen via de darmwand in het bloed. Op deze manier wordt het lichaam voorzien van de voedingsstoffen die we nodig hebben. De voedingsstoffen die we niet nodig hebben, komen terecht in de dikke darm. In de dikke darm worden vocht en zouten uit de ontlasting gehaald, zodat de brij ingedikt wordt. Darmbacteriën zorgen voor een laatste deel van de vertering. De rest verlaat dan het lichaam via de anus.​

CF leidt vaak tot een slechte vertering en slechte opname van voedsel. 

De pancreas of de alvleesklier speelt een belangrijke rol bij de spijsvertering. De pancreas maakt verteringsenzymen en hormonen (insuline en glucagon) aan. De enzymen zorgen ervoor dat eiwitten en vetten afgebroken worden en op die manier verteerd geraken. De hormonen zijn verantwoordelijk voor de balans van de bloedsuikerspiegel.

Bij 85-90% van de personen met CF is er sprake van exocriene pancreasinsufficiëntie, d.w.z. dat er onvoldoende verteringsenzymen in de darm geraken. De afvoerkanaaltjes van de pancreas raken verstopt waardoor er geen of onvoldoende enzymen uit de pancreas tot bij de voeding in de dunne darm geraken. Hierdoor wordt de spijsvertering verstoord. De voedingsstoffen, vooral vetten, eiwitten en bepaalde vitaminen, worden onvoldoende uit het eten gehaald en komen meteen in de dikke darm terecht. Het gevolg hiervan is een groeiachterstand en onvoldoende gewichtstoename. De stoelgang is vaak vettig, kleverig en slecht ruikend.

Diabetes (suikerziekte) is geen onbekend fenomeen bij personen met CF (Cystic Fibrosis Related Diabetes, CFRD). Het risico op CFRD neemt toe met de leeftijd. Door het verstoppen van de afvoerkanaaltjes in de pancreas ontstaat er fibrose of verlittekening. Hierdoor raakt de insulineproductie in gedrang. Daarnaast heeft de insuline door de ziekte en medicatie minder effect op de lichaamscellen. ​

Symptomen van diabetes bij personen met CF zijn:

• Vermoeidheid
• Onverklaarbaar vermageren
• Algemene achteruitgang van de longen​

Doordat CFRD niet te vergelijken valt met type 1 of type 2 diabetes, is therapie op maat belangrijk. In tegenstelling tot deze types wordt er bij CFRD geen caloriearm dieet voorgeschreven aangezien het innemen van voldoende calorieën essentieel blijft in de behandeling van mensen met CF.

Door een tekort aan pancreasenzymen blijven er veel vetresten in de darm achter. Deze vormen een obstructie waardoor er constipatie en buikpijn ontstaat. Deze aandoening noemt men het Distaal Intestinaal Obstructie Syndroom (DIOS).​

Eén op 10 baby’s met CF worden geboren met een darmverstopping (meconium ileus: eerste stoelgang van een pasgeborene die een verstopping veroorzaakt).

De lever produceert gal. Gal wordt opgeslagen in de galblaas en komt via afvoerende buizen door de lever in de darmen terecht. Gal zorgt ervoor dat vetten in het voedsel worden verteerd en in de darm kunnen worden opgenomen. Dankzij gal kunnen ook allerlei afvalstoffen het lichaam verlaten. In sommige gevallen kan door een verstoorde uitscheiding van water en zouten, verstopping (galpluggen) optreden in de lever waardoor de galafvoer belemmerd kan worden. Dit kan bij een klein aantal mensen met CF leiden tot leverschade (levercirrose). Ook kan na verloop van tijd verharding en verlittekening van de lever (leverfibrose) teruggevonden worden. De lever krimpt en wordt hobbelig. Hierdoor komt de doorbloeding van de lever in gedrang. De druk in de bloedvaten wordt zo groot (portale hypertensie) dat deze kan leiden tot problemen in de milt en de slokdarm (slokdarmvarices). ​

Bij een klein aantal mensen wordt de werking van de lever zo verminderd dat er een levertransplantatie nodig is.

Bij CF is er een verstoord transport van zout doorheen de zweetklier. In normale omstandigheden wordt zout terug in het lichaam opgenomen om uitdroging en zouttekort bij warm weer tegen te gaan. Omwille van het verstoorde zouttransport bij CF zal de zweetklier meer zout en dus ook meer water verliezen dan bij gezonde individuen. Dit kan worden vastgesteld met behulp van de zweettest, die bijgevolg als diagnostische test dient.​

Vruchtbaarheid en zwanger worden

De meeste (98%) mannelijke personen met CF hebben kans op onvruchtbaarheid, maar zijn niet impotent. Door afwezigheid van de zaadleider hebben deze mannen geen zaadcellen in het ejaculaat. Dankzij ontwikkelingen in de fertiliteit en de techniek om zaadcellen rechtstreeks uit de teelbal of bijbal te halen, hebben mannen met CF nu ook de mogelijkheid op een genetisch eigen kind. Zaadcellen die op deze manier verkregen worden, kunnen in het labo eicellen bevruchten na injectie (ICSI), waarna de bevruchte eicel wordt ingeplant.​

​Onvruchtbaarheid bij vrouwen met CF is minder uitgesproken dan bij mannen. Vrouwen met CF hebben een minder regelmatige eisprong waardoor zwanger worden niet evident is, maar ze zijn wel vruchtbaar. Er is sprake van verminderde vruchtbaarheid op basis van: ​

• Cervicale mucus die taai en niet doorgankelijk is voor de zaadcellen​
• De eileiders zijn ook afgelijnd met epitheelcellen die een verstoorde secretoire functie kunnen hebben bij CF​
• Cyclusstoornissen​

Kinderwens

Samen met de levensverwachting, neemt ook bij velen het verlangen om een gezin te stichten toe. Hoewel een kinderwens niet altijd vanzelfsprekend is bij personen met CF, kunnen zij mama of papa worden van een gezonde baby. Dit is echter niet evident. Je wordt geconfronteerd met:

• De erfelijkheid van CF
• De moeilijke gezondheidstoestand
• De behandeling die veel tijd in beslag neemt

​Vruchtbaarheidsbehandeling

De vruchtbaarheidsbehandeling kan bestaan uit ovulatie-inductie met hormonen, al dan niet in combinatie met intra-uteriene inseminatie (IUI), om voorbij het taaie mucus van de cervix te komen. Een andere optie is in-vitro behandeling met IVF (in vitro fertilisatie) of ICSI in het labo, afhankelijk van de kwaliteit van het sperma van de partner.​

Natuurlijk is een zwangerschap een extra belasting voor verschillende organen. Bij een vrouw met CF is een goede evaluatie vóór het zwanger worden van essentieel belang. Multidisciplinaire opvolging is ook tijdens de zwangerschap noodzakelijk. Er blijft onder andere een verhoogd risico op vroeggeboorte en complicaties door infecties en diabetes bij de zwangere moeder met CF. ​