Over het syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter werd voor het eerst beschreven door Dr. Klinefelter in 1942. Het is een aandoening die enkel bij mannen voorkomt. Mannen hebben normaal één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben naast het Y-chromosoom, één of meerdere éxtra X chromosomen (XXY, XXXY, ...).

Mannen met deze aandoening ontwikkelen subtiele fysieke kenmerken die vaak pas tijdens de puberteit tot uiting komen. Ze zijn meestal eerder groot, en vertonen weinig pubertaire veranderingen, zoals okselbeharing of baardgroei. 

Het extra X-chromosoom induceert voornamelijk veranderingen ter hoogte van de teelballen, die het mannelijk hormoon en zaadcellen aanmaken. Hierdoor zijn nagenoeg alle mannen met het Klinefelter syndroom onvruchtbaar.

Daarnaast veroorzaakt het Klinefelter syndroom soms ook een vertraagde spraakontwikkeling, zijn er leer- of gedragsproblemen tijdens de kindertijd, of treedt verminderd concentratievermogen op.  Er is ook vaak sprake van verminderde verbale vaardigheden en taalproblemen, een verminderd (auditief) geheugen, een verminderd coördinatievermogen en een verminderd orale expressievermogen welke aanleiding kunnen geven tot psychosociale problemen. 

Op volwassen leeftijd is er een hogere kans op een aantal aandoeningen zoals botontkalking (osteoporose), borstkanker en type 2 diabetes. 

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Klinefelter komt bij ongeveer 1 op 400 tot 1 op 500 mannelijke geboortes voor. Ondanks dit relatief vaak voorkomen, wordt de diagnose meestal gemist. Voor de puberteit wordt het ziektebeeld slechts bij 10% herkend, bij volwassenen slechts bij 25%. Dat de diagnose vooral in de vroege kinderjaren wordt gemist, is het gevolg van het ontbreken van duidelijke klinische kenmerken.