Diagnose

De diagnose van het syndroom van Klinefelter wordt gesteld op basis van een chromosomenonderzoek. Dit onderzoek kan op elke leeftijd plaatsvinden. Hiertoe wordt bloed afgenomen dat in een laboratorium wordt onderzocht op het aantal chromosomen (karyotype).
Ook tijdens de zwangerschap kan de diagnose van het syndroom van Klinefelter al gesteld worden op basis van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. 

De diagnose van syndroom van Klinefelter op kinderleeftijd wordt meestal op één van de volgende momenten gesteld: 

• Tijdens de zwangerschap: meestal toevallige vondst bij het uitvoeren van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie om andere reden.
• Tijdens de kindertijd naar aanleiding van vertraagde spraak- en/of motorische ontwikkeling
• Bij aanvang van de puberteit, wanneer de normale lichaamsveranderingen niet voldoende progressie maken.

De diagnose van het syndroom van Klinefelter op volwassen leeftijd wordt meestal gesteld op het moment van vaststelling van onvruchtbaarheid bij kinderwens, bij de oppuntstelling van toegenomen borstontwikkeling (gynaecomastie), of bij vaststellen van een lage testosteron spiegel (hypogonadisme).