Chronische myeloproliferatieve neoplasieën
Dit is een heel heterogene groep van stamcelaandoeningen met meestal een goede prognose op halflange en zelfs heel lange termijn. Men onderscheidt:
- Essentiële trombocytose
- Polycythemia vera of ziekte van Vaquez
- Primaire myelofibrose
Deze aandoeningen kenmerken zich als groep door het voorkomen van een aantal mutaties:
- JAK2 mutaties
- Calreticuline (CALR) mutaties
- Mpl mutaties
Het detecteren van deze mutaties is belangrijk voor het stellen van de diagnose. Er zijn immers vele andere situaties die een toename van de plaatjes (bij essentiële trombocytose), rode bloedcellen (bij ziekte van Vaquez) kunnen veroorzaken. Klinisch treden vaak vermoeidheid en splenomegalie (vergrote milt) op.