Het menselijk genoom
Genetica
Genetica is de wetenschap die (onder andere) de genetische identiteitskaart van de mens bestudeert en in kaart brengt hoe genetische overdracht verloopt.
Hoewel 'genetisch' in de praktijk vaak gebruikt wordt als synoniem voor 'erfelijk', kunnen zich ook tijdens onze embryonale ontwikkeling of tijdens ons leven genetische wijzigingen voordoen. We kunnen m.a.w. mutaties ontwikkelen die we niet overgeërfd hebben en die we niet altijd doorgeven aan onze kinderen. Ook deze 'somatische' mutaties worden bestudeerd, maar ze maken geen deel uit van de klassieke genetica of erfelijkheidsleer.
Het genoom
In het jaar 2003 zijn genetici er met het 'humaan genoomproject' in geslaagd om de precieze volgorde van de meer dan drie miljard nucleotiden in kaart te brengen die ons DNA vormen. Daardoor kunnen we zeggen dat we de samenstelling van het menselijk genoom kennen.
Binnen die lange sliert situeren zich onze genen. Dat zijn afgebakende stukjes DNA die instaan voor de aanmaak van of 'coderen' voor bepaalde eiwitten. In de genetica betekent 'coderen voor x' hetzelfde als 'ervoor zorgen dat x zich vormt'. Als DNA de volledige programmeertaal vormt van het menselijk organisme, dan kunnen we de genen zien als specifieke commando's.
Dankzij de ontrafeling van het menselijk genoom kennen we dus het basispakket aan genetische informatie dat in onze cellen is opgeslagen. En dat is belangrijk, want precies de kleine afwijkingen – herhalingen, weglatingen of verwisselingen – binnen dat basispakket bepalen hoe we eruitzien of functioneren en zorgen voor de verschillen tussen mensen of de gelijkenis tussen bloedverwanten.
Toch gaat het te ver om te zeggen dat onze DNA-code een open boek is voor genetici. Het onderzoek naar het precieze aantal genen en het DNA daartussenin, wat hun functie is en hoe hun interactie is, gaat onverminderd verder.