Een geslachtsgebonden erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom. 

Ze worden hetzij op dominante hetzij op recessieve wijze overgeërfd. Er bestaan ook afwijkingen gebonden aan het Y-chromosoom, maar die worden minder frequent overgeërfd. Ze gaan namelijk vaak gepaard met mannelijke infertiliteit. Bij X-gebonden dominante aandoeningen zijn mannen en vrouwen vrijwel altijd aangetast.

Bij X-gebonden recessieve afwijkingen lopen meisjes minder kans om de aandoening te erven, omdat ze over twee X-chromosomen beschikken, waarvan er telkens eentje niet actief is. Deze inactivatie gebeurt meestal ad random waardoor ze in principe niet aangetast zijn. Jongens daarentegen hebben maar één X-chromosoom. Als zij van hun moeder een aangetast allel erven, zelfs al is dat recessief, zullen zij de aandoening krijgen. 

Dat verklaart waarom sommige X-gebonden aandoeningen of kenmerken veel meer of bijna uitsluitend bij jongens voorkomen. Bekende voorbeelden daarvan zijn kleurenblindheid en hemofilie (bloedstollingsziekte). 

Het risico dat een jongen een X-gebonden aandoening van zijn moeder erft, is vijftig procent. Hij kan de ziekte niet overdragen op zijn zoon, want die erft per definitie zijn Y-chromosoom. Maar als hij de afwijking draagt, zal hij ze doorgeven aan een dochter. Die wordt op haar beurt draagster.