Genetische variaties
Een genetische 'fout' kan zich enerzijds voordoen op chromosomaal niveau. Dan is ze zichtbaar onder de microscoop als een numerieke afwijking (duplicatie of deletie van een volledig chromosoom) of als een structurele (translocatie, inversie, partiële insertie of deletie of duplicatie). Anderzijds kunnen zich fouten voordoen op DNA-niveau, binnen één gen (bv. een puntmutatie).
Lees verder onder de foto.
Een genetische schrijffout hoeft niet per se tot ingrijpende wijzigingen te leiden of aandoeningen te veroorzaken. Sommige fouten zijn minimaal, niet meer dan een verwisseling van letters, die de instructie in onze handleiding niet onleesbaar maken.
Lees verder onder de foto.
Zoals gezegd codeert een gen voor een eiwit, de instructie kunnen we dus zien als een soort recept. Stel dat we in het recept voor een gebakje bruine suiker verwisselen met witte, dan zal dat hooguit tot een smaakverschil leiden. Het gebakje blijft een dessert en vervult zijn functie. Als we daarentegen zout gebruiken in plaats van suiker, wordt ons dessert oneetbaar. Idem dito als we de volgorde van de kookhandelingen zouden omkeren, of de dessertinstructie zoek zouden maken in het boekdeel van de soepen.
De impact van een genetische schrijffout op onze cellen en ons lichaam hangt m.a.w. samen met het type en de omvang van de fout.