Traitement

Un suivi multidisciplinaire par une équipe dotée d’une expertise en STB constitue la pierre angulaire du traitement et de l’accompagnement de la STB afin de limiter au maximum les complications. Au moins une fois par an, l’influence de la STB sur les différents organes et sur la qualité de vie des patients et de leur famille est évaluée.

Interventions chirurgicales

Jusqu'à récemment, le traitement des hamartomes associés à une STB consistait en un  'suivi précis avec attitude d'expectative' et, le cas échéant, en une résection chirurgicale des tumeurs bénignes.

Inhibiteurs de m-TOR

Depuis que l’on a compris qu’une mutation du gène TSC1 ou TSC2 entraînait une suractivation de la voie mTOR, la recherche portant sur les possibilités de traitement à base d'inhibiteurs de mTOR dans la STB est prioritaire. La reconnaissance de l’efficacité éventuelle des inhibiteurs de mTOR, comme l'évérolimus pour les tumeurs associées à la STB, a occasionné de nombreuses études contre placebo en double aveugle, lesquelles ont révélé un effet significatif pour les tumeurs à cellules géantes du cerveau (SEGA), les angiomyolipomes dans les reins, la lymphangioléiomyomatose dans le poumon et l'épilepsie. L’effet d’un traitement local sous la forme d’une pommade à base d’inhibiteurs de mTOR pour les angiofibromes du visage a été rapporté dans de petites études. Les résultats d’une étude contre placebo sont attendus dans le courant de cette année.

Par ailleurs, quatre études sont en cours et s’intéressent au rôle des inhibiteurs de mTOR dans le traitement des TAND (troubles neuropsychiatriques associés à la STB).

Nouvelles recommandations internationales

Ces constatations positives ont donné lieu à de nouvelles recommandations internationales pour le traitement des patients atteints de STB. Depuis août 2016, Votubia® (évérolimus) est reconnu en Belgique comme traitement de tumeurs à cellules géantes du cerveau qui n’entrent pas en ligne de compte pour une intervention chirurgicale et comme traitement de première ligne des angiomyolipomes rénaux.