Hérédité
La STB est une maladie héréditaire dominante qui survient tant chez les garçons que chez les filles et se caractérise par :
- Soit une anomalie du gène TSC1 sur le chromosome 9
- Soit une anomalie du gène TSC2 sur le chromosome 16
Une maladie héréditaire dominante signifie que chaque parent atteint de la maladie a 50 % de risque de transmettre la maladie à son enfant lors de chaque grossesse. Toutefois, chez 2 patients sur 3, les deux parents sont en bonne santé : chez ces patients, l’anomalie est apparue 'spontanément' dans les gènes au moment où ils ont été engendrés.
Au sein d’une même famille, les manifestations peuvent être extrêmement diverses. Un parent aux symptômes minimes peut très bien donner naissance à un enfant souffrant d’une forme plus sévère de la maladie, et inversement.
En cas de confirmation du diagnostic
Lorsque le diagnostic est confirmé, il est également proposé aux parents de se soumettre à quelques examens. S’il s'avère que les examens cutanés et ophtalmologiques, ainsi que le scanner cérébral, sont normaux, nous pouvons exclure à 98 % la présence de STB chez les parents. Pour pouvoir exclure ou confirmer définitivement le diagnostic chez les parents et d'autres membres éventuels de la famille, une analyse de l’ADN est nécessaire.
Pour toute autre question relative à la problématique de l’hérédité, les patients et leur famille peuvent s'adresser aux spécialistes en soutien génétique.