Diagnostic
En cas de suspicion de STB, plusieurs examens sont réalisés pour vérifier si des organes sont atteints par la maladie et quel traitement est éventuellement nécessaire.
Pour pouvoir certifier le diagnostic avec certitude, une analyse de l’ADN est nécessaire pour dépister l'anomalie dans les gènes TSC1/TSC2. À cet effet, un échantillon de sang est prélevé et le résultat est connu après environ 3 mois.