Caractéristiques de la STB - Centre des Maladies Rares - Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)

Caractéristiques de la STB

Anomalies cutanées

La STB peut provoquer différentes anomalies cutanées, notamment des plaques blanches sur le tronc et les membres, des excroissances rouges sur le visage et des excroissances au niveau des ongles.

Épilepsie

Environ 85 % des personnes atteintes de STB développent l'épilepsie; les crises débutent souvent dès la première année de vie. Leur déroulement et leur gravité peuvent fortement différer. L’épilepsie qui se manifeste à un jeune âge, par exemple sous la forme des spasmes épileptiques chez un bébé, ou l’épilepsie difficile à traiter entraînent souvent un retard de développement. Les patients atteints de STB mais ne souffrant pas d'épilepsie, ou dont les crises d'épilepsie sont sous contrôle, peuvent souvent vivre normalement. Entre ces deux extrêmes se trouvent toutes les gradations possibles.

Troubles neuropsychiatriques associés à la STB (TAND)

Bien que la plupart des personnes atteintes de STB ne présentent aucun retard mental, un handicap mental léger à sévère n’est pas exclu. Il peut notamment se manifester par un développement plus lent du langage, de l'élocution et de la motricité. Les enfants atteints de STB présenteront souvent des troubles de l’apprentissage et des problèmes comportementaux, tandis que des TDAH ou de l’autisme peuvent également survenir. Les adultes risquent davantage de souffrir de troubles anxieux ou de dépression. Des troubles du sommeil surviennent à tout âge.

Tumeur

Des tumeurs bénignes peuvent notamment apparaître au niveau du cerveau, des reins, du cœur et des poumons. L’importance des problèmes éventuels qui y sont associés dépend de la position et de la taille de la tumeur. Un bon suivi clinique est nécessaire pour surveiller l'évolution et détecter d'éventuelles complications.