Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie congénitale rare qui se caractérise par un dysfonctionnement du centre de régulation hormonale au niveau du cerveau. Il survient chez environ 1/10 000-1/30 000 naissances vivantes et est aussi fréquent chez les garçons que chez les filles. Sur le plan génétique, il manque généralement quelques gènes qui sont normalement transmis par le père. 

Les symptômes se manifestent à différents niveaux : les hormones (obésité due à une augmentation de l'appétit, petite taille due à un déficit en hormone de croissance, diminution de la fonction thyroïdienne, puberté incomplète/retardée due à un mauvais fonctionnement des organes sexuels), le cerveau et les nerfs (diminution du tonus musculaire, retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie), ainsi que des troubles du comportement, des troubles du sommeil, une scoliose...