Il/elle constitue le point de contact central entre vous et l’équipe.  

L'endocrinopédiatre est le médecin chargé du suivi de la croissance, de la puberté, du poids et des hormones. Généralement, l'hormone de croissance administrée par injection sous-cutanée est commencée à partir de l'âge de 6 mois. Elle aura un impact positif non seulement sur la croissance de votre enfant, mais aussi sur la masse musculaire, la force physique, le tonus et la composition corporelle.

Par la suite, votre enfant sera vu en consultation tous les 6 mois environ afin de poursuivre le suivi clinique de sa croissance, d'effectuer une prise de sang de contrôle et d'ajuster le dosage de l'hormone de croissance si nécessaire.

Dès l'âge de 2 ans, nous constatons une augmentation disproportionnée du poids chez la plupart des patients et, à partir de l'âge de 4 ans, une augmentation de l'appétit.

Comme votre enfant a un besoin calorique inférieur à celui des autres enfants, nous constatons souvent un début d'obésité. Il est nécessaire que votre enfant soit suivi par une diététicienne afin de suivre un programme alimentaire adapté, par un psychologue pour des conseils par rapport du comportement, ainsi que par un endocrinopédiatre en vue de détecter les complications possibles de l'obésité telles que la résistance à l'insuline, les valeurs de cholestérol perturbées, etc. 

Comme les patients atteints du syndrome de Prader-Willi ont plus souvent une puberté retardée ou incomplète, il est généralement nécessaire de commencer des hormones sexuelles dès l'adolescence et de les augmenter progressivement jusqu'à une dose adulte. Chez les filles, les hormones sexuelles sont administrées quotidiennement sous forme de comprimés ou 2 fois par semaine sous forme de patchs ; chez les garçons, elles sont injectées par voie intramusculaire toutes les 4 semaines. En cas d'altération de la fonction thyroïdienne, il est aussi parfois nécessaire de commencer à administrer l'hormone thyroïdienne sous forme de médicament.

Les neuropédiatres suivent également votre fils/fille depuis sa naissance ; ce sont des spécialistes du cerveau, des nerfs et du développement. Apres la naissance, les problèmes d'alimentation surviennent souvent en raison d'une succion insuffisante, de problèmes de déglutition et d'une moindre demande de nourriture (pleurs faibles et sommeil prolongé). Il est parfois nécessaire de proposer des tétines adaptées ou une alimentation par sonde temporaire. Dans ce cadre, la logopède et la diététicienne vous apporteront également le soutien nécessaire. 

Sur le plan du développement, on observe surtout des retards moteurs et langagiers, qui sont suivis par la réalisation d'un bilan de développement à 18 mois et éventuellement à 30 mois. Pour le soutien de la motricité, un suivi par le kinésithérapeute est assuré. Le retard intellectuel se manifeste dès l'âge préscolaire, avec une gravité allant de légère à modérée. Indépendamment du QI, la plupart des enfants présentent également de graves difficultés d'apprentissage et de mauvais résultats scolaires. Dans ce cas, le neuropédiatre indiquera quel soutien supplémentaire peut être apporté à l'école. 

En cas d'épilepsie, c'est le neuropédiatre qui met en place un traitement médicamenteux à base d'antiépileptiques. Les patients atteints du syndrome de Prader-Willie sont également plus susceptibles d'avoir des problèmes de sommeil (somnolence diurne accrue, narcolepsie...), auquel cas la nécessité d'une étude du sommeil est envisagée.

Le généticien clinicien ou l'expert en génétique recherche l'anomalie génétique qui explique le syndrome de Prader-Willi chez votre enfant. Il peut également informer les parents du risque de récidive lors d'une grossesse ultérieure.

Le médecin ORL est spécialisé dans les problèmes de l'oreille, du nez et de la gorge. Si le patient commence à prendre l'hormone de croissance ou s'il y a des ronflements ou des arrêts respiratoires (= apnées), il examinera si il est nécessaire d'enlever les amygdales.

L'ophtalmologue est le médecin qui examine et traite les problèmes au niveau de l'œil. Les problèmes les plus courants chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont la myopie, l’hypermétropie et le strabisme.

On note souvent des problèmes d'anxiété, des crises de colère, de la rigidité, des compulsions, des troubles de l'attention et de l'hyperactivité. Ces comportements augmentent souvent avec l'âge et atteignent leur paroxysme à l'adolescence. Il peut alors être difficile de vivre seul, de manière indépendante. Dans ce cas, un accompagnement tant sur le plan psychologique que social est recommandé. S'il est nécessaire d'entamer un accompagnement intensif ou de commencer un traitement médicamenteux, le pédopsychiatre est également impliqué.

Étant donné que les patients de sexe masculin atteints du syndrome de Prader-Willi ont parfois des testicules incomplètement descendus, il est parfois nécessaire de procéder à une intervention chirurgicale. C'est l'uropédiatre qui s'en charge.

Ce spécialiste suit et traite les problèmes au niveau des os. Chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi, il s'agit principalement de pieds plats et de scoliose. Les pieds plats peuvent généralement être traités avec des semelles orthopédiques. Quant au traitement de la scoliose, il dépend de sa gravité.

Chez votre enfant, le risque de développer des caries et de la plaque dentaire est plus élevé, car les patients atteints du syndrome de Prader-Willi produisent moins de salive. Il est donc important qu'ils soient vus tous les 6 mois à partir de l'âge de 2 ans pour un contrôle dentaire.