Pourquoi un DPI? - Centre de Médecine Génétique - Clinique DPI: examen d'embryon

Pourquoi un DPI?

Le DPI peut être considéré comme un diagnostic prénatal extrêmement précoce. Lorsque vous courez le risque de transmettre une maladie héréditaire à votre (vos) enfant(s), vous pouvez en effet également subir un examen prénatal invasif (choriocentèse, amniocentèse [ponction du liquide amniotique], ponction du cordon ombilical) afin d'établir si le fœtus a hérité de l'affection. Ces examens sont appelés « invasifs » car ils impliquent le prélèvement de matériel (tissu ou liquide) sur le fœtus, l’utérus ou le placenta.

Dans le cas du DPI, le diagnostic n’est pas établi pendant la grossesse, mais chez les embryons obtenus in vitro, avant la réimplantation de l’un d’eux (ou de plusieurs embryons) dans l’utérus. Vous avez donc ainsi la possibilité d’être enceinte sans que l’anomalie génétique n'ait été transmise à votre bébé à naître. Cela permet de vous éviter de prendre une décision difficile quant à une éventuelle interruption de grossesse.

Indications

  • Le DPI peut être axé sur le dépistage d’une anomalie au niveau des chromosomes (nombre, structure) ou d’un gène (dans le cas des maladies monogéniques). Le but est de déterminer quels embryons sont atteints et lesquels ne le sont pas: seuls ces derniers seront réimplantés dans l’utérus.
     
  • Dans le cas d’une maladie liée à l’X (que les petits garçons ont un risque élevé de développer), le test sera utilisé dans certains cas pour déterminer le sexe des embryons. Ainsi, il sera éventuellement possible d'éviter la naissance d’un garçon atteint de la maladie.
     
  • Signalons encore un test particulier, appelé « typage HLA », qui permet de déterminer le type tissulaire de l’embryon. Ce test vise à identifier les embryons qui présentent le même type de tissu qu’un enfant malade existant, issu des mêmes parents. De fait, les enfants qui souffrent de certaines maladies sanguines ou immunitaires (fatales) peuvent parfois guérir grâce à une transplantation de cellules souches du sang ou de la moelle osseuse.

    Cette intervention n’est possible que lorsque les cellules transplantées sont HLA-compatibles avec les cellules de l’enfant malade. En d'autres termes, un bébé né à la suite d’un traitement PMA pour lequel on dispose d'un type HLA grâce au DPI peut devenir donneur et sauver ainsi son frère ou sa sœur malade. Les médias parlent parfois pour cette raison de « bébé-sauveur », ou de « bébé-donneur ».