DPI aneuploïdie ou DPI?
Lors des tests génétiques pré-implantatoires de dépistage d’aneuploïdie (DPI aneuploïdie), nous comptons une partie ou l’ensemble des paires de chromosomes dans une ou plusieurs cellules de l’embryon. Les embryons ayant un nombre anormal de chromosomes sont dits « aneuploïdies », ce qui a donné le nom à cette technique de dépistage. Les embryons aneuploïdies ne sont pas transférés dans l’utérus, car ils ne sont pas viables ou ils peuvent donner naissance à des enfants souffrant de problèmes.
Questions fréquentes:
- Quelle est la différence entre le DPI et le DPI aneuploïdie?
- Quand a lieu l’analyse des embryons et le transfert d’embryons?
- Quels chromosomes peuvent être testés?
- Quelle est l'utilité du DPI aneuploïdie?
Quelle est la différence entre le DPI et le DPI aneuploïdie?
Dans le cas d’un DPI, le médecin généticien cible ses recherches sur une anomalie génétique héréditaire bien définie: le laboratoire connaît à l’avance l’anomalie qu’il doit rechercher sur un chromosome ou un gène particulier.
Dans le cas du DPI aneuploïdie en revanche, nous n’évaluons pas un gène ou un chromosome particulier, mais nous comptons les chromosomes dans les cellules prélevées sur l’embryon. Le DPI aneuploïdie permet dès lors de sélectionner en laboratoire les embryons fécondés, non seulement sur la base de leur morphologie (la forme et le nombre de cellules), mais aussi sur la base de leur contenu chromosomique.
Quand a lieu l’analyse des embryons et le transfert d’embryons?
Dans le cadre d’un DPI aneuploïdie, il est préférable de réaliser l’analyse génétique le cinquième jour qui suit la fécondation, car elle nous fournit plus de cellules, et donc plus d’ADN, à analyser. La clinique DPI peut également pratiquer une biopsie le troisième jour qui suit la fécondation et congeler les embryons au jour cinq.
Dans tous les cas, le transfert des embryons normaux est programmé lors d’un cycle ultérieur non stimulé. Les résultats du dépistage vous sont toujours expliqués par le médecin généticien.
Cependant, si le nombre d’embryons disponibles le troisième jour de développement est limité, vous pouvez décider – en concertation avec votre médecin – de ne pas procéder au dépistage génétique et de transférer simplement les embryons disponibles dans l’utérus.
Quels chromosomes peuvent être testés?
À ce jour toutefois, nous utilisons quasi systématiquement une technique très récente, next generation sequencing (NGS), qui permettent de compter tous les chromosomes. Cette technique permet d’analyser la quantité d’ADN présente dans la biopsie embryonnaire et de déduire si le nombre de chromosomes présents est normal.
Dans des cas exceptionnels nous utilisons une technique classique, connue sous l’abréviation FISH (hybridation in situ en fluorescence), qui utilise des marqueurs ADN de couleur, permet d’analyser les chromosomes 13, 16, 18, 21, 22, X et Y. Ces chromosomes sont souvent impliqués dans les fausses couches ainsi que dans une série d’anomalies graves, comme la trisomie 21 (syndrome de Down).
Quelle est l'utilité du DPI aneuploïdie?
De nos jours, l’utilité du DPI aneuploïdie fait l’objet de nombreux débats. Plusieurs études ont montré que ce test n’augmente pas les chances de grossesse. Malgré cela, dans une série de cas, le DPI aneuploïdie contribue à une meilleure compréhension des échecs de FIV. Il convient cependant de noter que les nouvelles techniques de dépistage génétique, qui reposent sur les séquençages massivement parallèles, sont très prometteuses. Elles sont plus précises et permettent d’analyser tous les chromosomes.
Quoi qu’il en soit, des études complémentaires restent nécessaires pour confirmer la valeur ajoutée du DPI aneuploïdie dans le cadre d’un traitement FIV.
Si votre médecin vous prescrit un DPI aneuploïdie car il pense qu'il peut être utile dans votre cas, la clinique DPI mettra tout en œuvre pour pratiquer le dépistage génétique sur un maximum d’embryons. Néanmoins, en fonction du nombre, de la qualité et du statut génétique de vos embryons, il est possible que leur transfert ne puisse pas avoir lieu.