Développement du DPI

Dès que la clinique DPI dispose de tous les rapports et échantillons nécessaires, et que l’anomalie génétique est donc connue, le développement du test DPI peut commencer. L’objectif de ce test est d'établir un diagnostic génétique efficace et fiable sur une ou plusieurs cellules d’un embryon.

Quels sont les différents types de tests DPI?

Chaque test DPI distinct poursuit un objectif propre:

• Dans les maladies monogéniques, le DPI peut détecter une anomalie au niveau d’un gène.
   
• Dans les anomalies chromosomiques, le test sert à détecter des anomalies au niveau des chromosomes (nombre, structure). La clinique DPI peut ainsi ...
  • ... compter les chromosomes (définis
  • ... examiner la forme des chromosomes dans le but d’analyser le schéma de ségrégation normal/équilibré pour les chromosomes impliqués dans une translocation.
     
• Dans les maladies liées au chromosome X, le DPI nous permet de déterminer le sexe des embryons. Selon la maladie, seuls les embryons de sexe féminin ou seuls les embryons de sexe masculin sont alors pris en considération pour le transfert. Pour la plupart des maladies liées au chromosome X, nous sommes toutefois en mesure de réaliser une analyse spécifique de la mutation, et donc de transférer les embryons « sains » tant masculins que féminins.
   
• Par ailleurs, il existe aussi un test appelé « typage HLA ». Ce test DPI particulier vise à identifier les embryons qui présentent le même type de tissu qu’un enfant gravement atteint d'une maladie et ayant les mêmes parents. Les enfants qui souffrent de certaines maladies sanguines ou immunitaires (fatales) peuvent parfois guérir grâce à une transplantation de cellules souches du sang ou de la moelle osseuse. Cette intervention n’est possible que lorsque les cellules transplantées sont HLA-compatibles avec les cellules de l’enfant malade. Si elles ne sont pas compatibles, elles sont rejetées. En d'autres termes, un bébé né à la suite d’un traitement HLA peut devenir donneur et sauver ainsi son frère ou sa sœur malade. Les médias parlent parfois de « bébé-sauveur », de ou « bébé-donneur » pour désigner un tel bébé.

La suite en dessous de la photo.

Combien de temps dure le développement du test ?

Selon la maladie et le type d’analyse, le développement d’un test DPI peut durer de quelques semaines à plusieurs mois.

À ce jour, chaque maladie nécessite une prise en charge distincte, souvent individualisée. Pour pouvoir développer le test, le CMG doit d’abord disposer d’un bilan sanguin génétique des deux candidats parents. En outre, dans le cas d’une maladie monogénique, nous soumettons souvent aussi d’autres membres de la famille à un test sanguin ou un test d'ADN. Ici, la clinique DPI cherche à établir comment le code ADN anormal est transmis et à quel endroit précis de l’ADN de l’embryon nous devons rechercher l’anomalie.

Pour certaines maladies, la clinique DPI a déjà développé un test DPI basé sur une série de marqueurs, ou dispose d’un test génomique. Nous commençons donc toujours par évaluer si l’un de ces tests  peut vous convenir. Dans l’affirmative, nous pouvons finaliser le test dans un délai relativement court, à savoir en deux à trois mois. Dans des cas exceptionnels, la clinique DPI doit développer un tout nouveau test. Ce processus prend beaucoup plus de temps, à savoir six à huit mois.

!!! Évitez une grossesse spontanée

Dès l’instant où nous démarrons le développement du test DPI, nous vous demandons de ne plus avoir de rapports sexuels non protégés et d’arrêter toute tentative de grossesse spontanée. Le développement d’un test se fait en effet sur une base individuelle et est un processus onéreux. En outre, une grossesse spontanée ne permet pas d’obtenir un diagnostic génétique préalable du futur bébé. Si vous tombez malgré tout enceinte pendant la période de développement du test, vous pouvez bien entendu décider de faire réaliser un diagnostic prénatal.

Étape suivante: entretiens de consultation et entretiens avec le conseiller >