Mucoviscidose et hérédité
Les études révèlent qu’environ 1 Belge sur 20 est porteur du gène de la mucoviscidose. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que la maladie touche autant de garçons que de filles, car sa transmission n’est pas liée au sexe (maladie autosomique). La mucoviscidose ne se déclare que si les deux parents sont porteurs du gène de la mucoviscidose (maladie récessive) et qu’ils transmettent tous les deux l’anomalie génétique à l’enfant.
Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, ils ont à chaque grossesse 1 chance sur 4 d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Le risque que l’enfant soit porteur (et donc pas malade) est de 1 sur 2. Ces enfants peuvent à leur tour transmettre le gène de la mucoviscidose à leurs enfants.
Désir de fonder une famille
Une personne qui est porteuse du gène de la mucoviscidose n’a qu’une seule mutation sur un des deux allèles (chaque allèle est hérité d’un parent – chaque individu a 23 paires d’allèles) et n’aura pas de symptômes. Seule une analyse génétique permet donc d’identifier un porteur. Lorsqu’une personne atteinte de mucoviscidose souhaite avoir un enfant, il est donc important de tester son/sa partenaire.
Si ce(tte) partenaire a également une mutation du gène CFTR, le couple a 1 chance sur 2 d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Lors d’une grossesse, un diagnostic prénatal peut être effectué (par choriocentèse ou amniocentèse). Une autre option consiste à réaliser un dépistage génétique préimplantatoire (DPI), qui consiste à tester les embryons au troisième jour de leur développement au moyen d’une biopsie. Sur la base des résultats, on peut ensuite décider de ne réimplanter que les embryons sains dans l’utérus.