Mucus épais et collant

Les parois des voies respiratoires sont couvertes de cils vibratiles, qui se situent dans une fine couche d’eau, laquelle est surmontée d’une couche de mucus. Cette couche de mucus est évacuée par le mouvement continu des cils vibratiles (comme un escalator), puis par l’expectoration et/ou l’ingestion du mucus, ce qui maintient la propreté des voies respiratoires. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, les cils vibratiles bougent plus difficilement à cause du dessèchement de la couche d’eau dans laquelle ils baignent et de la présence de mucus épais et collant, dans lequel les bactéries adhèrent facilement. Cette situation peut donner lieu à des infections et inflammations.

Problèmes pulmonaires

Les poumons assurent l’apport d’une quantité adaptée d’oxygène dans le sang et dans les autres tissus de l’organisme, ainsi que l’élimination de déchets tels que le dioxyde de carbone lors de l’expiration. Cette fonction est essentielle pour vivre : les tissus ne peuvent pas fonctionner sans oxygène et l’accumulation de dioxyde de carbone dans le sang et dans le cerveau nuit au bon fonctionnement des organes. Les problèmes pulmonaires sont l’un des problèmes les plus fréquents dans la CF. La production de mucus épais et collant dans les poumons crée des « bouchons » dans les voies respiratoires. Conséquences :

• Un rétrécissement des voies respiratoires
• Des infections chroniques
• Des lésions de plus en plus sévères aux poumons

Un traitement intensif s’impose pour limiter la formation de cicatrices dans les poumons. Les examens de contrôle servent notamment à surveiller l’état des poumons.

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Problèmes au niveau des voies respiratoires supérieures

La mucoviscidose affecte aussi les voies respiratoires supérieures (le nez et les sinus). Comme le mucus est anormalement épais et collant, les bactéries s’y sentent à merveille pour se développer, ce qui entraîne une inflammation des muqueuses nasales. Les patients développent alors une sinusite chronique.​

Les polypes nasaux sont eux aussi dus à l’inflammation chronique de la muqueuse du nez. Cette inflammation entraîne la formation d’excroissances, qui partent des sinus et descendent dans le nez, qui se bouche.

La digestion commence dès la bouche, où les aliments sont mâchés, découpés en petits morceaux et mélangés à la salive, qui assimile déjà l’amidon. Une fois avalés, les aliments arrivent dans l’œsophage. L’œsophage transporte la nourriture de la bouche vers l’estomac. Les aliments sont transformés en un liquide épais par une succession de contractions et de relâchements des muscles. Ils parviennent ensuite dans l’intestin grêle, où se déroule la majeure partie de la digestion. ​

Les aliments sont décomposés en petits nutriments, qui sont absorbés dans le sang par la paroi intestinale. L’organisme capte ainsi les nutriments dont il a besoin. Quant aux éléments dont il n’a pas besoin, ils prennent la direction du côlon. Dans le gros intestin, l’eau et les sels sont extraits des selles, qui s’épaississent pour former une sorte de bouillie. Les bactéries intestinales se chargent de la dernière partie de la digestion. Le reste est ensuite évacué par l’anus.

La mucoviscidose provoque souvent une mauvaise digestion et une mauvaise absorption de la nourriture.

Le pancréas joue un rôle important dans la digestion. Il fabrique des enzymes digestives et des hormones (insuline et glucagon). Les enzymes assurent la décomposition des protéines et des graisses et, de ce fait, leur assimilation. Les hormones sont responsables de l’équilibre du taux de glycémie.

Entre 85 et 90 % des personnes atteintes de CF souffrent d’insuffisance pancréatique exocrine, ce qui signifie qu’elles n’ont pas assez d’enzymes digestives dans l’intestin. Les canaux d’évacuation du pancréas se bouchent, ce qui empêche ou entrave le passage d’enzymes du pancréas vers les aliments dans l’intestin grêle, ce qui perturbe la digestion. Les nutriments, surtout les lipides, les protéines et certaines vitamines, ne sont pas extraits des aliments et finissent leur course dans le gros intestin (côlon). La conséquence est un retard de croissance et une prise de poids insuffisante. Les selles sont souvent grasses, collantes et malodorantes.

Le diabète est un phénomène connu chez les personnes atteintes de CF (« diabète de la mucoviscidose »). Le risque de diabète de la mucoviscidose augmente avec l’âge. L’obstruction des petits canaux d’évacuation du pancréas provoque une fibrose, qui compromet la production d’insuline. Qui plus est, l’effet de l’insuline sur les cellules est réduit à cause de la maladie et des médicaments. ​

Les symptômes de diabète chez les personnes atteintes de mucoviscidose sont les suivants :

• La fatigue
• Une perte de poids inexpliquée
• Une détérioration générale des poumons

Le diabète de la mucoviscidose n’est pas comparable au diabète de type 1 ou de type 2. Il est donc important d’établir un traitement sur mesure. Contrairement à ces types de diabète, le diabète de la mucoviscidose ne requiert pas l’instauration d’un régime hypocalorique, car l’apport d’une quantité suffisante de calories reste essentiel dans le traitement des personnes atteintes de CF.

Le manque d’enzymes pancréatiques crée l’accumulation de nombreux restes de graisses dans l’intestin. Ces restes forment une obstruction, qui cause une constipation et des douleurs abdominales. Cette affection est connue sous le nom de syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID).​

Sur 10 bébés atteints de CF, 1 naît avec une occlusion intestinale (iléus méconial : les premières selles du nouveau-né provoquent une obstruction).

Le foie produit de la bile, qui est stockée dans la vésicule biliaire et est transportée dans les intestins par les canaux d’évacuation du foie. La bile assure l’assimilation des graisses contenues dans l’alimentation et leur absorption dans l’intestin. La bile permet aussi d’éliminer toutes sortes de déchets. Dans certains cas, une sécrétion anormale d’eau et de sels peut entraîner une obstruction (bouchons biliaires) dans le foie, ce qui peut gêner le passage de la bile. Chez un petit nombre de personnes atteintes de CF, ce phénomène peut entraîner des dommages au foie (cirrhose hépatique). Au fil du temps, le foie peut aussi se rigidifier et se couvrir de cicatrices (fibrose hépatique). Le foie rétrécit et devient irrégulier, ce qui compromet son irrigation sanguine. La pression dans les vaisseaux sanguins augmente à tel point (hypertension portale) qu’elle peut entraîner des problèmes dans la rate et dans l’œsophage (varices œsophagiennes). ​

Chez de rares patients, la fonction du foie est tellement diminuée qu’elle impose de procéder à une greffe de foie.

La mucoviscidose se caractérise par un mauvais transport de sel à travers les glandes sudoripares. Dans des circonstances normales, le sel est réabsorbé dans l’organisme pour éviter une déshydratation et une carence en sel en cas de fortes températures. À cause de cette défaillance, les glandes sudoripares des personnes atteintes de CF perdent plus de sel, et donc aussi plus d’eau, que celles des personnes en bonne santé. Ces pertes accrues peuvent être constatées au moyen du test de la sueur, qui sert dès lors de test diagnostique.

Fertilité et grossesse

La majorité (98 %) des hommes atteints de mucoviscidose sont susceptibles d’être stériles, mais ils ne sont pas impuissants. En raison de l’absence de canaux déférents, ces hommes n’ont pas de spermatozoïdes dans leur éjaculat. Mais, grâce aux progrès en matière de fertilité et aux techniques qui permettent d’extraire les spermatozoïdes directement du testicule ou de l’épididyme, les hommes atteints de mucoviscidose ont désormais aussi la possibilité d’avoir un enfant biologique. Les spermatozoïdes obtenus de cette manière peuvent féconder des ovules après injection en laboratoire (ICSI). L’ovule fécondé est ensuite réimplanté dans l’utérus de la femme.​

L’infertilité est moins marquée chez les femmes atteintes de mucoviscidose que chez les hommes. Les femmes atteintes de CF ovulent moins régulièrement, et il est donc moins évident pour elles de tomber enceintes, mais elles sont fertiles. Leur fertilité peut toutefois être réduite par les facteurs suivants : ​

• Le mucus cervical épais, qui ne laisse pas passer les spermatozoïdes
• La fonction sécrétoire des cellules épithéliales des trompes peut être perturbée
• Des troubles du cycle

Désir de fonder une famille

Avec l’allongement de l’espérance de vie, bon nombre de personnes atteintes de mucoviscidose ont aussi envie de fonder une famille. Bien que le désir d’enfant ne soit pas toujours évident chez les personnes atteintes de CF, elles sont tout à fait capables de mettre au monde un bébé en bonne santé. Ce n’est toutefois pas évident. En effet, les problèmes suivants se posent :

• Le caractère héréditaire de la mucoviscidose
• Le mauvais état de santé
• Un traitement très chronophage

Traitement de la fertilité

Le traitement de la fertilité peut consister en une induction hormonale de l’ovulation, seule ou associée à une insémination intra-utérine (IIU), pour passer outre le mucus épais du col de l’utérus. Une autre option est le traitement in vitro par FIV (fécondation in vitro) ou ICSI en laboratoire, selon la qualité du sperme du partenaire.​

Une grossesse représente naturellement une charge supplémentaire pour différents organes. Chez une femme atteinte de mucoviscidose, une bonne évaluation est donc essentielle avant l’étape de la conception. Par ailleurs, un suivi pluridisciplinaire est indispensable pendant toute la grossesse. En effet, ces grossesses présentent un risque plus important de naissance prématurée et de complications en raison des infections et du diabète que la future maman atteinte de CF peut développer. ​