Examens
Audiométrie/tympanométrie
Certains médicaments pris par les personnes atteintes de CF peuvent avoir un effet sur l’ouïe. Un test auditif est réalisé pour déterminer si c’est le cas. Par le biais de cet examen, l’audiologue tente d’évaluer au mieux l’audition.
L’examen peut être réalisé avec ou sans la collaboration du patient. Ce dernier point est important lorsqu’il s’agit d’un très jeune patient.
Lorsqu’une collaboration est possible, l’examen se fait à l’aide d’un casque (audiométrie tonale et vocale). L’audiologue émet alors un son ou des mots dans chaque oreille séparée. Le patient indique s’il entend le son ou comprend les mots. L’examen dure environ 20 minutes.
Lorsqu’une collaboration n’est pas possible, un tube souple est introduit dans l’oreille (otoémissions acoustiques). L’audition est ensuite évaluée. Cet examen dure entre 5 et 10 minutes.
Analyse d’impédance bioélectrique (BIA)
Cette méthode indirecte consiste à mesurer la résistance que le corps oppose à un courant alternatif de 50 Hz envoyé à travers le corps. Cet examen permet de déterminer la composition corporelle.
Prise de sang
Une prise de sang fournit des informations sur le fonctionnement des reins, du foie et du pancréas, entre autres. Elle permet par ailleurs de déterminer la quantité de vitamines et la concentration d’antibiotiques dans le sang. Elle peut aussi être utilisée pour détecter la présence d’anticorps contre Pseudomonas aeruginosa.
Si vous devez être à jeun pour une prise de sang, cela vous sera toujours précisé à l’avance.
Densitométrie osseuse
La densitométrie osseuse est un examen qui consiste à mesurer la densité de l’os au niveau de la colonne vertébrale et de la hanche. Il est ainsi possible d’estimer le risque de fractures.
La combinaison d’infections répétées et d’une carence en vitamine D rend les personnes atteintes de CF plus vulnérables aux fractures, car elles ont des os de mauvaise qualité. L’apparition de fractures doit donc être évitée. L’endocrinologue assure un suivi annuel de la qualité des os.
Bronchoscopie ou fibroscopie
Cet examen permet d’examiner l’intérieur des voies respiratoires au moyen d’une caméra fixée au bout d’un tuyau flexible. La trachée et les bronches peuvent ainsi être examinées de l’intérieur (forme normale ou anormale, signes d’infection, présence de mucus...) et le mucus peut être éliminé par lavage et analysé en laboratoire.
Une bronchoscopie peut être réalisée dès la naissance. Le patient est sédaté ; il n’est donc pas conscient durant la procédure et ne se souvient de rien par la suite. En fonction des circonstances et des résultats de l’examen, le patient peut rentrer chez lui le jour même, le lendemain ou après une admission.
Colonoscopie
Lors d’une colonoscopie, le/la médecin examine l’intérieur du côlon à l’aide d’un endoscope (un tube souple et fin équipé d’une caméra) introduit par l’anus. La colonoscopie permet au/à la médecin de déceler les anomalies suivantes :
- Polypes intestinaux
- Cancer de l’intestin
- Inflammations chroniques
- Autres anomalies
CT (scanner)
Le scanner, ou CT-scan, consiste à prendre des photos en faisant tourner un tube à rayons X et un capteur autour du patient. Le scanner permet de visualiser toutes les structures à l’intérieur du corps.
La technique utilise des rayons ionisants. Avec les machines modernes, la dose de rayons est maintenue au niveau le plus faible possible. Une exposition trop fréquente à ces rayons est déconseillée, surtout chez les enfants et les jeunes. C’est pourquoi on utilise une charge de radiations variable.
Scanner thoracique
Un scanner thoracique fait des coupes transversales du thorax. Ces coupes sont ensuite mises bout à bout pour créer une image en 3D du thorax. Nous pouvons ainsi déceler ou exclure d’éventuelles anomalies à la surface ou à l’intérieur des poumons.
Si nécessaire, un produit de contraste ou colorant est administré avant l’examen. Pour ce faire, nous demandons au patient de boire une certaine quantité de produit de contraste ou nous lui injectons le produit de contraste dans une veine du bras.
Scanner des sinus
Le scanner des sinus sert à produire une image du nez et des sinus. Cet examen est réalisé pour détecter des maladies infectieuses telles que la sinusite, la présence de polypes, l’existence d’anomalies anatomiques, etc. Cet examen fournit d’importantes informations dans l’optique d’une intervention chirurgicale. Une FESS (chirurgie endoscopique fonctionnelle des sinus) est parfois nécessaire. Pendant cette intervention, le/la chirurgien(ne) élimine les polypes nasaux et élargit quelque peu le passage vers les sinus.
Écho
Écho abdominale : fois, pancréas et rate
Une échographie fonctionne avec des ondes sonores, comme le sonar d’un bateau. Cette technique permet d’évaluer les structures du foie, du pancréas et de la rate.
Écho cardio
L’échocardiographie (écho ou ETT) permet de visualiser votre cœur au moyen d’ultrasons. C’est l’imagerie cardiaque non invasive qui est réalisée le plus souvent. Elle permet au/à la médecin d’établir un diagnostic correct.
L’UZ Brussel possède une expertise spécifique dans ce domaine. Le Laboratoire d’échocardiographie dispose des machines les plus modernes du secteur et a reçu une accréditation européenne spécifique de la « European Association of Cardiovascular Imaging » (EACVI), un département de la Société européenne de cardiologie. Cette reconnaissance internationale n’a été octroyée qu’à 2 hôpitaux belges.
Électrocardiogramme (ECG)
La fonction du pompage du cœur est assurée par les contractions rythmiques du muscle cardiaque (myocarde). Le courant électrique qui régule ces contractions est généré en un point au sommet du cœur. Ce courant est étudié au moyen d’un électrocardiogramme (ECG). Pour ce faire, dix électrodes (quatre sur les membres et six sur la cage thoracique) sont appliquées sur la peau. Ces électrodes cartographient le courant électrique dans le myocarde. L’examen ne dure que quelques minutes et fournit au médecin de nombreuses informations sur l’activité électrique du myocarde.
Prélèvement/analyse de selles
Lors de l’analyse des selles, la quantité de graisse dans les matières fécales est mesurée. Les selles grasses peuvent être le signe que l’organisme n’absorbe pas assez de graisse. Chez les personnes atteintes de CF, cette analyse permet de déterminer le degré d’insuffisance pancréatique.
La diététicienne et le gastro-entérologue vous interrogeront régulièrement sur la présence de stéatorrhée (selles grasses et malodorantes).
Fibroscan
Il s’agit d’un examen non invasif, lors duquel le médecin place une sonde d’échographie sur la peau pour mesurer la rigidité du foie afin d’établir la présence d’une fibrose et d’en assurer le suivi, ou afin de rechercher une éventuelle stéatose hépatique (accumulation de graisse dans le foie).
Gastroscopie
Lors d’une gastroscopie, le médecin examine l’intérieur de l’œsophage, de l’estomac et du duodénum pour déceler la présence d’anomalies. Pour ce faire, il utilise un gastroscope (un tube souple et fin équipé d’une caméra de la grosseur d’un doigt) inséré par la gorge. Il se peut que le médecin prélève des morceaux de tissu pour analyse.
Épreuve d’effort
L’épreuve d’effort est un examen réalisé pour mesurer la capacité d’effort. L’examen donne une idée de la condition physique et des possibilités d’effort d’un patient.
L’examen commence par une spirométrie (fonction respiratoire de base). Ensuite, le patient prend place sur le cycloergomètre et l’infirmier/ère lui pose des électrodes sur le haut du corps afin d’observer l’activité du cœur. Dans le même temps, la tension artérielle et la saturation en oxygène sont surveillées pendant toute la durée de l’examen. Le patient est également invité à enfiler un masque sur le visage pour mesurer le flux d’air inspiré et expiré. Au début de l’examen, on procède aussi à une gazométrie artérielle.
Le patient commence à pédaler librement, sans charge. La charge est ensuite augmentée progressivement, toutes les minutes, jusqu’à l’atteinte d’un effort maximal. Une gazométrie artérielle est alors à nouveau réalisée.
L’ensemble des résultats combinés donne une image claire de la condition physique du patient.
Fonction pulmonaire
Les patients à partir de l’âge de 4-5 ans, peuvent effectuer un examen de fonction pulmonaire conduite par l’infirmier(ère) spécialisé(e) en pneumologie. Cet examen fournit des informations sur la capacité pulmonaire, la résistance des voies respiratoires et la capacité de diffusion des poumons. Ces informations sont utilisées pour évaluer l’activité des poumons. Les résultats de l’exploration fonctionnelle respiratoire permettent de mettre au jour une amélioration, une stabilisation ou une dégradation des poumons.
Cet examen se compose de plusieurs parties :
1. La spirométrie
La capacité pulmonaire est déterminée à l’aide d’un spiromètre. Cet appareil mesure la quantité maximale d’air que vous inspirez et expirez. Il mesure également la vitesse à laquelle vous êtes capable d’expirer l’air. Des facteurs tels que la taille et le poids, la taille des poumons, l’âge et le sexe interviennent dans cette mesure. Pendant l’examen, le patient est invité à placer dans sa bouche un embout relié à l’appareil de mesure. Le pince-nez garantit que le patient respire par la bouche.
Le spiromètre est employé pour diverses mesures :
-
Le volume expiratoire maximal par seconde (VEMS) est la quantité maximale d’air que vous pouvez expulser en une seconde d’expiration forcée après avoir inspiré à fond.
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La capacité vitale forcée (CVF) est la quantité totale d’air que vous pouvez expirer après avoir inspiré à fond.
2. La pléthysmographie du corps entier
Cette mesure est réalisée dans une cabine fermée et peut être exécutée sur des patients dès 6-7 ans. Le patient inspire et expire un peu plus vite tandis que, à différents moments, un clapet se ferme pendant 2 secondes, opposant une résistance à la respiration du patient. Cet examen mesure la résistance respiratoire et le volume résiduel (le volume restant dans les poumons après expiration maximale). Ces informations permettent d’établir l’éventuelle présence d’une obstruction centrale.
3. Le test de bronchodilatation
Un bronchodilatateur est administré par inhalation (agoniste bêta-adrénergique ou Ventolin®). Ce test établit si l’obstruction est réversible ou non. La spirométrie est ensuite répétée et comparée avec le test réalisé avant l’administration du bronchodilatateur.
4. Indice de clairance pulmonaire (LCI)
Le LCI est un paramètre qui est calculé sur la base d’une mesure des échanges gazeux et qui fournit des informations sur l’état des poumons. Le test détermine le temps qui s’écoule avant qu’un gaz déterminé ait disparu des poumons après une inspiration. Si les poumons sont en bonne santé, le gaz est vite éliminé des poumons. Si les poumons sont endommagés, cela prend plus de temps.
Grâce à l’amélioration continue des traitements et des médicaments, la fonction respiratoire des personnes atteintes de CF se dégrade beaucoup moins vite qu’avant. Cela ne signifie toutefois pas qu’il n’y a pas de dommages au niveau des poumons. En effet, l’atteinte des voies respiratoires débute dans les petites voies respiratoires, tandis que les techniques telles que l’exploration fonctionnelle respiratoire évaluent principalement l’état des grandes voies respiratoires.
Les lésions pulmonaires précoces peuvent toutefois être visualisées au moyen d’un scanner. Le problème majeur du scanner est cependant qu’il peut nécessiter une exposition à une dose importante de rayons. C’est pourquoi le scanner n’est pas l’examen privilégié pour déterminer le développement de lésions pulmonaires. Le LCI combine la précision du scanner à la facilité de l’exploration fonctionnelle respiratoire.
Mesure, pesage, force de préhension
Pendant la consultation, le patient est pesé et mesuré. La taille et le poids reflètent nutritionnel du patient. Ils sont également utilisés pour déterminer les valeurs normales de la fonction respiratoire. Par ailleurs, la dose de certains médicaments dépend du poids du patient.
La mesure de la force de préhension maximale donne une bonne estimation de la fonction musculaire et est liée à la quantité totale de masse musculaire dans le corps. Une mesure de la force musculaire permet de déterminer si les valeurs constatées chez un patient sont dans la « norme » ou d’évaluer le rapport entre les groupes musculaires. Une diminution de la force musculaire peut être un signe de dégradation des muscles.
IRM
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) fournit des informations et des images en 3D de la partie du corps à examiner. Les images sont le résultat de l’interaction de l’eau présente dans le corps et du gros aimant de l’appareil. L’examen peut être utilisé pour l’ensemble du corps et permet de visualiser tous les tissus. L’IRM est un examen courant.
Oxymétrie nocturne
Cet examen permet de mesurer facilement la saturation en oxygène au moyen d’un oxymètre. Pour ce faire, une électrode est appliquée (au moyen d’un pansement ou d’un doigtier) sur l’ongle de l’index ou du gros orteil. L’appareil enregistre les mesures tout au long de la nuit. La lecture des données de l'appareil s'effectue le lendemain.
Le patient peut effectuer l’examen à la maison, après être venu chercher l’appareil au département de Pneumologie pédiatrique. Un(e) infirmier/ère lui fournira toutes les explications nécessaires.
Un rendez-vous doit être pris avec l’un(e) des infirmiers du département de Pneumologie pédiatrique pour venir chercher l’oxymètre.
La mémoire de cet appareil est limitée. Il est donc demandé de ramener l’appareil dans la journée qui suit l’enregistrement nocturne et, dans tous les cas, dans les 24 heures.
Si une séance d’administration d’oxygène a dû être lancée pendant l’examen, veuillez noter l’heure exacte et le débit (en litres).
L'aspiration naso-pharyngée (ANP)
Un ANP doit être prélevé pour dépister les infections respiratoires de nature virale (VRS, grippe A et B, Bordetella pertussis, adénovirus…). Le prélèvement consiste à collecter un peu de mucus nasal dans un récipient stérile en effectuant un lavage du nez au sérum physiologique.
Mesure de la différence de potentiel nasal (DPN)
Une autre technique a été développée pour évaluer l’activité du canal CFTR, pour affiner le diagnostic de CF. La DPN permet d’établir ou d’exclure le diagnostic de CF lorsque le test de la sueur ne donne pas de résultat univoque. Ce test peut être réalisé sur des patients dès 6-7 ans.
Le principe d’une DPN repose sur la mesure d’un courant (en millivolts), qui est généré par le corps même, plus précisément sur la muqueuse du nez. La DPN mesure l’activité du canal chlorure dans le nez. Une activité anormale ou partielle du canal chlorure entraîne un transport défaillant de sel et d’eau dans les cellules et la production de sécrétions épaisses et collantes.
Épreuve d'hyperglycémie provoquée (voie orale) (HGPO)
Le test HGPO (test au glucose) est utilisé pour dépister le diabète. Il est possible de mesurer le taux de sucre dans le sang, après la prise d’une solution de glucose, dès l’âge de 10 ans. Une prise de sang est effectuée au début du test – alors que le patient est encore à jeun – puis à différents moments après la prise de la solution.
Fond de l’œil
Le diabète peut occasionner une atteinte des petits vaisseaux sanguins de la rétine. On parle alors de rétinopathie diabétique.
À partir de 5 ans après le diagnostic de diabète, il est indiqué de passer tous les ans un examen du fond de l’œil. Pour cet examen, l’ophtalmologue instille d’abord un produit dans les yeux, pour dilater les pupilles, après quoi il/elle peut examiner l’intérieur de l’œil à l’aide d’une lampe et d’un miroir oculaire.
Radio (RX)
Des rayons X sont envoyés à travers le corps pour obtenir une image des tissus à l’intérieur du corps (la radiographie).
- La radio thoracique fournit une image des poumons et des voies respiratoires
- La radio abdominale fournit une image des tissus à l’intérieur de l’abdomen (principalement des intestins).
Saturation
La saturation en oxygène est mesurée à chaque consultation. Cette mesure illustre le pourcentage d’hémoglobine saturée en oxygène par rapport à l’hémoglobine totale (saturée et insaturée) dans le sang.
Pour les personnes en bonne santé, la valeur normale se situe entre 95 et 100 % au niveau de la mer. À haute altitude, en montagne, il est normal que la saturation en oxygène du sang soit plus faible. Si la saturation en oxygène tombe sous les 90 %, il est question de désaturation ou d’hypoxémie.
Prélèvement d’expectorations/Frottis de sécrétion pulmonaire
Les expectorations se composent de mucus – mêlé de cellules épithéliales, de cellules dégradées et de micro-organismes – qui est expulsé des voies respiratoires par la toux. Les expectorations sont analysées en laboratoire afin de détecter la présence de germes, puis de déterminer les antibiotiques auxquels ces germes sont sensibles. Les expectorations appropriées pour cette analyse contiennent le moins de salive possible afin d’éviter une contamination par d’autres bactéries présentes dans la cavité buccale.
Si le patient ne peut pas cracher d’expectorations, p. ex. si c’est un bébé, le/la kinésithérapeute prélèvera un frottis de sécrétion pulmonaire, ou écouvillonnage du fond de la gorge. Il s’agit d’un frottis recueilli après drainage pour faciliter l’évacuation des expectorations.
Analyse d’urine
Un échantillon d’urine est prélevé tous les ans. Son analyse permet de contrôler la fonction rénale et la fonction hépatique. On recherche, entre autres, une potentielle perte d’électrolytes ou la présence de glucose (indication de diabète).
Lorsque certains médicaments sont démarrés, un échantillon d’urine supplémentaire peut être demandé afin d’évaluer comment l’organisme transforme ces médicaments.
Test de la sueur
Cet examen est utilisé pour le dépistage de la mucoviscidose. Il permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur du patient. Il est réalisé au niveau des deux avant-bras ou, dans de rares cas, des tibias, et peut être pratiqué sur les nouveau-nés.
Cet examen se déroule en 3 étapes :
- D’abord, la transpiration est stimulée par iontophorèse. Cette technique permet d’introduire un liquide sous la peau. Dans le cas du test de la sueur, il s’agit de pilocarpine. Cette substance va alors stimuler les glandes sudoripares, situées sous la peau, pour qu’elles produisent plus de sueur. Pour ce faire, on applique un petit courant électrique (sur batterie) pendant 5 minutes. Ce n’est pas douloureux, mais cela peut occasionner une légère sensation de picotement.
- Ensuite, les deux poignets sont bandés d’un pansement de gaze, à l’endroit de la stimulation, ou entourés d’une petite « montre » pour récolter la sueur. Cette « étape de collecte » dure environ 20 minutes. Pendant ce temps, l’enfant peut retourner patienter/jouer dans la salle d’attente.
- Ensuite, le pansement ou la montre est retiré(e) et envoyé(e) au laboratoire pour analyse. Les résultats sont généralement communiqués le jour même (après 16 heures).
Le patient ne peut PAS être à jeun : il doit avoir bu suffisamment pour transpirer.
Il est déconseillé d’habiller votre enfant des vêtements chauds pendant l’étape de collecte afin d’éviter une dilution de la sueur.
Parfois, le test de la sueur doit être répété, si le patient ne transpire pas suffisamment. Vous en serez informé(e), le cas échéant.
Mesure ambulatoire de la pression artérielle sur 24 heures (MAPA)
Cet examen permet de mesurer la tension artérielle pendant 24 heures. Pour ce faire, l’infirmier/ère installe un tensiomètre automatique pendant la consultation. Le/la médecin pourra ainsi se faire une meilleure idée des fluctuations que connaît la tension artérielle pendant la journée et la nuit. L’examen permet en outre de calculer simplement la tension artérielle moyenne, pour déterminer si un traitement médicamenteux doit être instauré ou modifié.
Test de marche de 6 minutes
Cet examen permet de mesurer la condition physique des patients qui souffrent de maladies chroniques. Pendant ce test, il est demandé au patient de marcher le plus vite possible pendant 6 minutes. Son rythme cardiaque et sa saturation en oxygène, ainsi que la distance parcourue, seront alors mesurés. Cet examen est réalisé en collaboration avec un(e) kinésithérapeute.