Le dépistage néonatal consiste en une analyse de sang permettant de détecter 12 maladies rares qui requièrent un traitement rapide. Quelques gouttes de sang du nouveau-né sont prélevées par une petite piqûre sur le dos de la main (l’ancien « prélèvement dans le talon »). ​

La mucoviscidose est systématiquement dépistée en Flandre depuis janvier 2019 et en Wallonie depuis 2020. Grâce au dépistage systématique des nouveau-nés, les enfants atteints de mucoviscidose peuvent recevoir au plus vite les soins spécialisés dont ils ont besoin dans un centre de référence pour la mucoviscidose. Le dépistage néonatal permet d’éviter le retard de croissance, la dénutrition et les dommages irréversibles aux poumons.

Un test de la sueur mesure la concentration de sel dans la transpiration. Si cette concentration est plus élevée que la normale, le test est réputé positif. Pendant le test de la sueur, une substance appelée « la pilocarpine » est diffusée au moyen de petits chocs électriques (indolores) sur le bras, et cette substance stimule la production de sueur. Une fois que la substance est appliquée, une compresse est placée à cet endroit pour recueillir la sueur produite. La sueur recueillie est ensuite analysée au laboratoire de l’UZ Brussel. Un test positif signifie que la personne testée a une concentration de sel trop élevée. Le diagnostic est généralement confirmé après deux tests de la sueur positifs.

Il arrive parfois que le test de la sueur ne fournisse pas de résultat univoque, ce qui entraîne un doute sur le diagnostic de mucoviscidose. L’analyse génétique d’ADN peut alors clarifier les choses. Une analyse d’ADN est une analyse de sang dont le but est de détecter l’anomalie dans le gène. Cette analyse permet aussi de savoir de quelle(s) mutation(s) il s’agit.

Si les autres examens n’apportent pas de certitude, la mesure de la différence de potentiel nasal est le test le plus spécialisé. Il s'agit d'une mesure de la fonction des canaux de chlorure directement dans le nez. Son résultat permet de déterminer clairement si le canal chlorure fonctionne totalement, partiellement ou pas du tout. Ce test n’est pas réalisé dans tous les hôpitaux, mais il l’est au Centre de référence pour la mucoviscidose de l’UZ Brussel.