Cause à l’origine de la mucoviscidose
Formation de mucus épais et collant
La mucoviscidose (ou CF, de l’anglais : cystic fibrosis) est la maladie héréditaire grave la plus fréquemment observée en Belgique. Elle est due à une erreur dans le matériel génétique, plus précisément au niveau du gène CFTR sur le chromosome 7 (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Ce gène est responsable du transport d’eau et de sel à la surface des cellules de plusieurs organes de notre corps. Il assure notamment la production de canaux chlorure dans nos cellules. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, ces canaux sont soit absents, soit inefficaces.
Une dysfonction du canal chlorure entraîne un métabolisme variable des sels, ce qui réduit ou empêche l’absorption d’eau et donne lieu à la formation de mucus épais et collant au niveau des organes suivants :
- Les voies respiratoires
- Le tractus gastro-intestinal
- Le foie
- Le pancréas
- Les organes génitaux
Les plus gros problèmes se produisent généralement au niveau des voies respiratoires et digestives.
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Défauts génétiques
À ce jour, on a identifié plus de 2 000 défauts génétiques pouvant entraîner une CF. Les différentes anomalies susceptibles de provoquer la mucoviscidose sont réparties en 6 ou 7 classes. Les symptômes et la sévérité de la maladie sont partiellement déterminés par la nature de la mutation. Si ce système de classification a son utilité, il a aussi ses limites. La mutation la plus courante (F508del), par exemple, est considérée comme une mutation de classe 2, mais elle présente aussi les caractéristiques d’une mutation de classe 3 et d’une mutation de classe 6.
- Classe 1 : aucune production de protéine CFTR
- Classe 2 : la protéine contient une erreur qui provoque une anomalie de sa forme et sa décomposition
- Classe 3 : la protéine ne fonctionne pas, le canal chlorure ne s’ouvre pas (mutation « gating »)
- Classe 4 : le canal CFTR est trop étroit, ce qui entraîne une fonction restreinte
- Classe 5 : production réduite de protéine CFTR
- Classe 6 : la protéine ne reste pas stable à la surface cellulaire, ce qui entraîne sa décomposition trop rapide
- Classe 7 : regroupe les mutations qui ne réagissent pas du tout au traitement par les modulateurs, p. ex. à cause d’importantes erreurs dans l’ADN
Traitement
À l’heure actuelle, la mucoviscidose ne se guérit pas, mais elle se traite. Le traitement est symptomatique et axé sur la prévention. Les symptômes peuvent être atténués et les infections sont traitées. La gravité de ces symptômes dépend du degré et de l’évolution de la maladie.
Symptomatologie
La mucoviscidose a une symptomatologie individuelle, la maladie peut se manifester de manière différente d’un patient à l’autre. Certains patients souffrent principalement des voies respiratoires, tandis que d’autres ont plutôt des problèmes digestifs. Les premiers symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance : l’enfant peut manifester un retard de croissance staturo-pondérale ou souffrir régulièrement d’infections respiratoires.
Les symptômes les plus fréquents sont les suivants :
- Infections chroniques des voies respiratoires avec mucus épais et collant
- Inflammations des sinus
- Retard de croissance et prise de poids insuffisante
- Selles grasses et malodorantes
- Douleurs abdominales, diarrhée
- Accumulation de mucus dans le cæcum
- Occlusion intestinale
- Carence en sel
- Hypertension dans les vaisseaux du foie
- Trouble d’évacuation de la bile chez le nouveau-né