Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois par le Dr Klinefelter en 1942. Il s'agit d'une condition qui ne touche que les hommes. Les hommes ont normalement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires (XXY, XXXY, ...) en plus du chromosome Y.

Les hommes atteints de ce syndrome développent des caractéristiques physiques subtiles qui ne se manifestent souvent qu'à la puberté. Ils sont généralement assez grands et présentent peu de changements pubertaires, tels que la présence de poils sous les aisselles ou la pousse de la barbe. 

Le chromosome X supplémentaire induit principalement des changements au niveau des testicules, qui produisent l'hormone mâle et le sperme. Par conséquent, presque tous les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont stériles.

En outre, le syndrome de Klinefelter entraîne parfois un retard dans le développement de la parole, des problèmes d'apprentissage ou de comportement pendant l'enfance, ou des troubles de la concentration se produisent. On observe aussi souvent des troubles de la parole et du langage, des troubles de la mémoire (auditive), des troubles de la coordination et des troubles de l'expression orale, qui peuvent entraîner des problèmes psychosociaux. 

À l'âge adulte, le risque de souffrir d'un certain nombre de maladies telles que l'ostéoporose, le cancer du sein et le diabète de type 2 est plus élevé.

Quelle est la fréquence de ce syndrome?

Le syndrome de Klinefelter survient dans environ 1 cas sur 400 à 1 cas sur 500 naissances masculines. Malgré cette fréquence relativement élevée, le diagnostic n'est généralement pas posé. Avant la puberté, le syndrome n'est reconnu que dans 10 % des cas, et dans 25 % des cas seulement chez l'adulte. Le fait que le diagnostic soit le plus souvent manqué dans la petite enfance est dû à l'absence de caractéristiques cliniques claires.