Que fait le service d'endocrinologie pour vous ?
Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter sont plus susceptibles de présenter des testicules non collabés à la naissance. Il arrive également qu'un micropénis apparaisse. Un bilan hormonal est effectué quelques semaines après la naissance afin d'offrir le meilleur traitement au bébé.
Au début de la puberté, la concentration de l'hormone mâle (testostérone) est généralement normale, mais elle n'augmente pas suffisamment au cours de la puberté. En conséquence, le développement des caractères sexuels secondaires est retardé. On évalue individuellement si un traitement avec une hormone mâle supplémentaire est nécessaire. Dans la plupart des cas, on renonce à ce traitement jusqu'à l'âge adulte. Pendant la puberté, il peut se produire un gonflement du tissu de la glande mammaire, appelé gynécomastie. Dans la plupart des cas, ce phénomène disparaît de lui-même après quelques mois. Selon les besoins, un traitement médical ou chirurgical sera envisagé.
Les hommes adultes atteints du syndrome de Klinefelter sont presque toujours stériles. Des recherches sont en cours pour déterminer si une mise en banque précoce du tissu testiculaire, avant même l'apparition de la puberté, peut être bénéfique pour augmenter les options de fertilité à l'âge adulte. Des informations supplémentaires et la possibilité de mettre en banque du tissu testiculaire pour une utilisation ultérieure seront discutées.
À l'âge adulte, l'obésité et le diabète de type 2 sont plus fréquemment diagnostiqués chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter. Il est très important de surveiller la composition corporelle et le poids pendant l'enfance pour éviter ces pathologies plus tard dans la vie.
Suivi endocrinologique à l'âge adulte
Les symptômes associés à un faible taux de testostérone (hypogonadisme), tels que la baisse de la libido, les problèmes de fertilité et le développement des seins (gynécomastie), ainsi que le traitement hormonal associé (traitement de substitution à la testostérone), sont au premier plan chez les patients atteints de la maladie de Klinefelter. Pour suivre correctement cette thérapie (et détecter à temps les éventuels effets secondaires), un examen physique périodique par un médecin et des analyses de sang sont nécessaires.
En outre, un certain nombre d'autres pathologies (comorbidités) peuvent accompagner le syndrome de Klinefelter (KS):
Vasculaire aandoeningen en 'metabool syndroom'
Zo gaat het KS in meer dan 30% van de gevallen gepaard met een afwijkende suiker en vettenhuishouding (metbool syndroom) wat meestal het gevolg is van toegenomen abdominale vetopstapeling. Dit kan het risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire complicaties verhogen zo dat in sommige gevallen een cardio-vasculair nazicht wenselijk is.
Aanpassingen in de levensstijl (dieet, fysieke activiteit), meestal in samenwerking met een diëtiste, vormen de hoekstenen in de behandeling van het metabool syndroom maar soms dringt zich ook een medicamenteuze therapie op.
Metabole botaandoeningen
Patiënten met KS hebben een verhoogd risico op osteoporose en osteopenie en bijgevolg een groter risico op fracturen. KS is geassocieerd met een verminderde botmassa in 25-48% van de gevallen en met osteoporose in 6-15%. Dit kan worden opgespoord door midddel van botdichtheidmetingen (botdensitometrie). Naast de hormoon substitutie therapie staat een gezonde levenstijl (gezonde gevarieerde voeding, niet roken, beperking alcohol, regelmatige lichaamsbeweging) centraal in de behandeling. Maar ook hier is er soms een bijkomende (Vitamine D, Calcium…) behandeling en regelmatige opvolging noodzakelijk.
Tumoren
Patiënten met KS lijken een 20- tot 30- voudig hoger risico op borstkanker te hebben dan verwacht in de algemene bevolking, wat echter nog steeds aanzienlijk lager is dan dat van vrouwen in de algemene populatie. Veranderde hormoonspiegels (verhoogde oestrogenen : androgenen verhouding), toediening van exogene androgenen, gynaecomastie en genetische factoren zijn mogelijke redenen voor het verhoogde risico. Er is dus behoefte aan voorlichting, maandelijks zelfonderzoek en periodiek lichamelijk onderzoek door een arts en zo nodig een mammografie.
Ook kiemceltumoren, die echter zeer zeldzaam zijn, komen vaker voor bij patiënten met KS in vergelijking met de algemene mannelijke populatie. Ook hier is voorlichting en periodiek lichamelijk onderzoek door een arts noodzakelijk.
Auto-immune ziekten
Bij mannen met KS zien wij ook een verhoogde incidentie van autoimmune aandoeningen zoals hypothyroïdie, het Sjogren syndroom, reumatoïde artritis en systemische lupus erythematodes (SLE). De diagnose berust hierbij op de symptomen, fysiek onderzoek en bijkomende onderzoeken (bloed, radiologie).