Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter est posé sur la base d'un test chromosomique. Ce test peut être réalisé à tout âge. Pour ce faire, une prise de sang est effectuée et le nombre de chromosomes (caryotype) est examiné en laboratoire. Le diagnostic du syndrome de Klinefelter peut également être posé pendant la grossesse sur la base d'un test des villosités choriales ou d'une amniocentèse. 

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter dans l'enfance est généralement posé à l'un des moments suivants: 

• Pendant la grossesse: découverte généralement accidentelle lors d'un test des villosités choriales ou d'une amniocentèse pour d'autres raisons
• Pendant l'enfance, en réponse à un retard d'élocution et/ou de développement moteur
• Au début de la puberté, lorsque les changements corporels normaux ne progressent pas suffisamment

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter à l'âge adulte est généralement posé au moment de la détermination de l'infertilité, de l'augmentation du développement des seins (gynécomastie) ou de la détermination d'un faible taux de testostérone (hypogonadisme