Néoplasies chroniques myéloprolifératives

Il s’agit d’un groupe très hétérogène d’affections des cellules souches ayant généralement un bon pronostic à moyen terme voire à très long terme. On distingue :

• La thrombocytémie essentielle
• La polycythemia vera ou maladie de Vaquez
• La myélofibrose primaire

Ces affections se caractérisent de manière collective par l’apparition d’une série de mutations :

• Mutations JAK2
• Mutations CALR (calréticuline)
• Mutations MPL

La détection de ces mutations est essentielle à l’établissement du diagnostic. De nombreuses autres situations peuvent en effet expliquer une augmentation des plaquettes (dans le cas de la thrombocytémie essentielle) ou des globules rouges (pour la maladie de Vaquez). D’un point de vue clinique, on observe souvent de la fatigue et une splénomégalie (dilatation de la rate).