Cancer héréditaire - Gynécologie et oncologie gynécologique

Cancer héréditaire

Les antécédents familiaux revêtent une certaine importance pour une série de cancers. C’est la raison pour laquelle vous devez parler des cas de cancer dans votre famille avec votre médecin. Ces informations peuvent être intéressantes pour une série de cancers gynécologiques, dont le cancer du sein et le cancer de l’endomètre. Mais des cas de cancer du côlon dans la famille peuvent aussi jouer un rôle.

Si les antécédents familiaux suggèrent des tumeurs héréditaires, le médecin peut discuter avec vous d’un test génétique. Une prise de sang permet d’analyser votre matériel génétique (ADN) pour dépister d’éventuelles anomalies.

Une série d’anomalies génétiques peuvent être à l’origine d’un cancer héréditaire, notamment :

HNPCC ou syndrome de lynch

Des antécédents familiaux de cancer de l’endomètre, de cancer colorectal et de cancer de l’ovaire s’observent dans le cas d’un syndrome de Lynch. C’est une anomalie génétique au niveau de six gènes de réparation qui est à l’origine du problème.

Dans les familles atteintes par le HNPCC (cancer colorectal héréditaire sans polypose), le cancer de l’endomètre est la forme de la maladie la plus courante après le cancer colorectal. Un cancer de l’endomètre touche de 30 à 50 % des femmes issues de ces familles HNPCC jusqu’à l’âge de 70 ans, alors que ce pourcentage plafonne à 3 % dans le reste de la population.

Pour les porteuses avérées d’une mutation génique, il est recommandé de procéder à un dépistage précoce au moyen d’une échographie transvaginale. Chez les femmes préménopausées, l’examen des muqueuses se complique du fait des changements pendant le cycle menstruel. Lorsque des anomalies sont suspectées, un fragment de tissu est prélevé à des fins d’analyse.

Environ 10 % des cancers de l’ovaire sont imputables à ce syndrome. Ces variantes héréditaires apparaissent en moyenne 10 ans plus tôt que les tumeurs spontanées. Un examen périodique est conseillé aux porteuses avérées aussi afin de dépister précocement d’éventuelles anomalies au niveau des ovaires.

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BRCA-1 et BRCA-2

Ces deux gènes de réparation, BRCA-1 et BRCA-2, contiennent souvent des erreurs dans les cas suivants :

Cancer du sein héréditaire

Une cause héréditaire peut être établie chez 5 à 10 % des patientes atteintes d’un cancer du sein. Pour la moitié de ce groupe, c’est une erreur au niveau des gènes de réparation BRCA-1 ou BRCA-2 qui est à l’origine de la tumeur. Ces erreurs peuvent être transmises aussi bien par la mère que par le père. Dans le cas d’un cancer de l’ovaire, une erreur est souvent identifiée dans le gène BRCA.

Cancer de l’ovaire héréditaire

Dans le cas d’un cancer du sein et de l’ovaire héréditaire, lorsque seul le cancer de l’ovaire se déclare, il s’agit probablement d’une variante dans laquelle un cancer du sein ne s’est pas (encore) déclaré.

Chez les porteuses d’une mutation génique BRCA-1, la cause héréditaire la plus courante du cancer du sein et de l’ovaire héréditaire, le risque de développer un jour un cancer de l’ovaire varie de 25 à 60 %.

Le risque de cancer de l’ovaire chez les porteuses d’une mutation génique BRCA-2 s’élève à environ 20 %.

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