Variations génétiques
Une ‘erreur’ génétique peut se produire d’une part au niveau chromosomique. Elle est alors visible au microscope comme une anomalie numérique (duplication ou délétion d’un chromosome complet) ou structurelle (translocation, inversion, insertion partielle ou délétion ou duplication). D’autre part, des erreurs peuvent aussi se produire au niveau de l’ADN, à l’intérieur d’un seul gène (par ex. une mutation ponctuelle).
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Une erreur d’écriture génétique ne doit pas nécessairement conduire à des modifications conséquentes ni engendrer des maladies. Certaines erreurs sont minimes, n’étant pas plus qu’une permutation de lettres, qui n’empêchent pas de pouvoir lire les instructions de notre mode d’emploi.
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Comme déjà dit, un gène code pour une protéine. On peut donc voir les instructions comme une sorte de recette. Imaginez que dans la recette d’un gâteau, on permute le sucre brun avec le blanc, cela conduira au maximum à une différence de goût. Le gâteau reste un dessert et remplit sa fonction. Si par contre, à la place du sucre, on utilise du sel, notre dessert devient immangeable. C’est la même chose si nous inversons l’ordre des étapes de la recette ou si nous égarons les instructions du dessert dans la partie du livre des soupes.
En d’autres termes, l’impact d’une erreur d’écriture génétique sur nos cellules et notre corps dépend du type d’erreur et de son ampleur.