Test NIPT
Le test NIPT vise à dépister les trisomies, c.-à-d. la présence d’un chromosome en triple exemplaire. Durant la grossesse, des fragments de l’ADN du bébé sont présents dans le sang de la mère. Ces fragments de l’ADN proviennent de différents chromosomes. En comptant le nombre de fragments d’ADN du bébé, il est possible de déterminer le nombre de copies du chromosome 21.
À l’heure actuelle, le test NIPT est principalement utilisé pour dépister le syndrome de Down, mais aussi la trisomie 13 et la trisomie 18. Ce test permet également de déterminer le sexe du bébé.
Dans le cadre de ce test, il arrive que l’on récolte aussi des informations concernant des fragments d'autres chromosomes, p. ex. s’il existe trop peu de copies de certains chromosomes, ou au contraire, des copies excédentaires. Lorsque ces informations sont pertinentes pour votre grossesse, votre fœtus ou vous-même, le Centre de Médecine Génétique (CMG) vous informera également de ces anomalies.
Pour pouvoir bénéficier d’un remboursement par l’INAMI, la prise de sang pour le test NIPT ne peut être réalisée au plus tôt qu’à partir de la douzième semaine de grossesse. En effet, ce n’est qu'à partir de ce stade que votre sang contient une quantité suffisante de l’ADN du bébé.
Questions fréquentes:
- À quel point le test NIPT est-il fiable?
- Quels sont les risques pour mon bébé si j’opte pour le test NIPT?
- Quand le test NIPT est-il pratiqué?
- Dans quels cas le test NIPT n’est-il pas recommandé?
- Quelles sont les limitations du test NIPT?
- Quels sont les résultats possibles du test NIPT?
- Quand obtient-on le résultat du test NIPT?
- Combien coûte un test NIPT?
À quel point le test NIPT est-il fiable?
Le test NIPT possède une sensibilité supérieure à 99 %: sur les 100 bébés atteints de trisomie 21, le test en dépistera donc au minimum 99 et en manquera au maximum 1.
Par ailleurs, dans un pour cent des cas, le NIPT produit un résultat faussement positif. En d’autres termes, pour 100 femmes qui effectuent le test, une seule femme sera informée qu'elle présente un risque accru, alors que son bébé n’est en réalité pas atteint de trisomie 21.
Quels sont les risques pour mon bébé si j’opte pour le test NIPT?
Le test NIPT est un test de dépistage non invasif. La prise de sang ne comporte aucun risque pour la grossesse.
Étant donné que le test donne un résultat faussement positif chez un pour cent des femmes, vous avez une chance sur cent de subir un examen invasif, qui expose le bébé à un risque accru, alors qu’il n'est pas atteint de trisomie 21.
Quand le test NIPT est-il pratiqué?
Depuis le 1 er juillet 2017, le NIPT est remboursé chez toute femme enceinte affiliée à une mutualité belge, qui payera uniquement le ticket modérateur. En d'autres termes, vous ne devez pas faire état d’un motif médical spécifique pour subir le test.
Toutefois, même si vous n’avez pas droit au remboursement, le test NIPT est principalement indiqué dans les situations suivantes:
- Vous êtes inquiète et souhaitez connaître avec le plus de certitude possible le risque de trisomie 21, 18 ou 13 à l’aide d'un test non invasif.
- Lors d’une grossesse antérieure, votre bébé était atteint de trisomie 21, 18 ou 13.
- Vous avez 40 ans ou plus et êtes dès lors exposée à un risque fortement accru d’avoir un bébé atteint de trisomie 21, 18 ou 13.
- Vous souhaitez effectuer le test pour une autre raison. Dans ce cas, il est préférable d’en discuter avec votre médecin: en effet, pour certaines maladies génétiques, d'autres tests doivent être réalisés.
- Pour les patientes qui n’ont pas de mutualité belge: vous avez effectué un test combiné qui a mis en évidence un risque accru de trisomie 21 (> 1/300).
Dans quels cas le test NIPT n’est-il pas recommandé?
En cas de grossesse multiple (plus de deux fœtus). En cas de grossesse gémellaire (jumeaux), le résultat est fiable dans la plupart des cas.
Si, au cours des trois mois écoulés, vous avez suivi ou subi l’un(e) des traitements ou interventions suivants:
- Transfusion sanguine
- Transplantation (greffe)
- Traitement à base de cellules souches ou immunothérapie
- Si vous avez suivi un traitement par héparine.
- Si vous ou votre partenaire (le père du bébé) êtes porteur de certaines anomalies génétiques.
Dans les situations précitées, vous pouvez demander à passer un test combiné.
On optera de préférence pour un test invasif lorsque ...
- ... des anomalies sont détectées chez le bébé à l'échographie (y compris épaisseur de la clarté nucale [zone à l’arrière de la nuque] > 3,5 mm).
- ... vous souffrez d’obésité (BMI de 30 ou plus).
Quelles sont les limitations du test NIPT?
Le NIPT ne peut toujours pas dépister les pathologies suivantes:
- Mosaïcisme du chromosome 21
- Petites anomalies (délétions ou duplications) du chromosome 21
De même, les anomalies monogéniques moléculaires (notamment mucoviscidose et syndrome X fragile) ne peuvent pas encore être dépistées par le NIPT.
Quels sont les résultats possibles du test NIPT?
- Le NIPT met en évidence un risque faible
Aucun signe n’indique la présence d’une copie surnuméraire du chromosome 21. Le NIPT étant un test de dépistage (et non un test diagnostique), l’obtention d’un résultat normal ne permet pas d’exclure à 100 % la présence d’une trisomie 21. Sur 100 bébés atteints de trisomie 21, le NIPT en dépiste 99 au minimum et en manque 1 au maximum.
- Le NIPT met en évidence un risque élevé
Il s'agit d’une indication importante, mais cela ne signifie pas nécessairement que le bébé souffre de trisomie 21. Lorsque le NIPT montre un nombre anormal de copies du chromosome 21, ce résultat doit être confirmé par un test invasif: une choriocentèse ou une amniocentèse. Ces examens permettent d'analyser directement le matériel héréditaire du bébé. Seul cet examen diagnostique complémentaire permettra d’établir avec certitude si le bébé est ou non atteint de trisomie 21.
- Le résultat du NIPT est équivoque ou le test a échoué
Cela s'applique à trois à cinq pour cent des prises de sang. Le NIPT repose sur un calcul du risque statistique. Il existe une possibilité que ce calcul ne soit pas probant et que le CMH ne puisse pas déterminer votre risque personnel d'avoir un bébé atteint de trisomie 21. Cela se produit surtout lorsqu’une quantité insuffisante d’ADN fœtal circule dans votre sang, p. ex. lorsque la prise de sang est réalisée avant 11 semaines, mais cela peut également se produire si vous souffrez d’obésité. Par ailleurs, certaines thérapies, comme le traitement par héparine, peuvent influencer la qualité du résultat.
Lorsque le résultat du NIPT est équivoque, le CMG effectue gratuitement un second test NIPT. Si celui-ci échoue à nouveau, il est possible d’opter pour un test combiné. Enfin, lorsque le test NIPT échoue en raison d’un problème technique, le CMG refera le test sur un nouvel échantillon sans frais supplémentaires.
Quand obtient-on le résultat du test NIPT?
Dans le cas des tests prénataux, le délai de réalisation (« turn around time » ou TAT) est bien sûr extrêmement important. Dans le cas du test NIPT, le CMG vise un TAT de quatre jours, à compter à partir de la réception de la demande du laboratoire et de l'échantillon.
Combien coûte un test NIPT?
Pour les patientes affiliées à une mutualité belge, le NIPT est remboursé depuis le 1er juillet 2017. Ces patientes payent uniquement le ticket modérateur (voir Liste INAMI). Toutefois, pour pouvoir bénéficier d’un remboursement par l’INAMI, la prise de sang pour le test NIPT ne peut être réalisée au plus tôt qu’à partir de la douzième semaine de grossesse. En effet, ce n’est qu'à partir de ce stade que votre sang contient une quantité suffisante de l’ADN du bébé.
Pour les patientes non affiliées à une mutualité belge, le test NIPT coûte 260 euros.